羊水検査結果
羊水検査を受けてからは「今できることはした。あとは結果を待つのみ。」という気持ちで仕事に邁進していました。
3週間後の19週4日のタイミングで結果を聞きに大学病院を受診しました。
前週の妊婦検診（妊婦検診は他のクリニックで受診）では性別がわからなかったので、検査結果で性別が聞けることも楽しみにしていました。
夫はその日仕事で大切な打ち合わせが入っていたため、検査結果は私1人で聞きに行きました。
診察室を開けて入室した瞬間とても重い空気でこれは何か悪い結果を聞かされるのだろうと直感で感じました。
主治医、副主治医、遺伝子カウンセラーの3名から緊張感を感じながら、主治医から検査結果を知らされました。
「検査の結果、赤ちゃんに遺伝子疾患が見つかりエマヌエル症候群だということがわかりました。」
「・・・・・・。エマヌエル症候群・・・ですか？ディジョージ症候群ではなくて？」
「DNAの欠失ではなくDNAが1本多いです。22番染色体のDNAが2本ではなく3本あることで起こる指定難病です。」
遺伝子カウンセラーからもらった病気についての説明資料にざっと目を通して絶句しました。
簡単に確認しただけでも重度の障害だということが理解できたからです。
しかも、わかっているだけで北米で200人、日本では数十人と患者数ががとても少ないそう。
エマヌエル症候群のことを少しでも理解しなければ産むのか産まないのかの判断なんてできないと焦りを感じました。
そんな私を見て遺伝カウンセラーの方が「近くの小児専門大学病院にこの症例の患者さんを見たことのある医師がいるかもしれない。」と言って、その場で小児専門大学病院に電話してくださいました。
小児専門大学病院での遺伝カウンセリング
遺伝カウンセラーの方のナイスアシストがあり、小児専門大学病院で臨床遺伝専門医と遺伝カウンセラーの方のアポイントを取ることが出来ました。
実際にエマヌエル症候群のお子さんと接したことのある医師とのことで、実際どんな症状があるのか？どんな生活をしているのか？寿命は？将来は？を具体的に伺いたいと考えていました。
遺伝カウンセリングの時間は限られているし自分で調べられることは全て調べつくしてから病院に行こうと決め、とにかくネット上に落ちている情報を片っ端から集めました。
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藤田保健衛生大学でこの病気を研究されている先生のHPがとても役立ったのでリンクを貼っておきます
エマヌエル症候群のかた及びご家族さまへ (fujita-hu.ac.jp)
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エマヌエル症候群のお子さんを育てられているお母さまのブログやInstagramも含めて確認しました。
特にブログでは日常生活について書かれており、理解を深めるにあたってとても役立ち感謝しています。
遺伝カウンセリング当日は調べた情報を整理・質問一覧を作成してカウンセリングに挑みました。
臨床遺伝専門医と遺伝カウンセラーの方はとても優しい雰囲気で、私や家族のメンタルも心配しつつて丁寧に説明してくれました。
素人である私があくまで個人で理解した情報になりますが、以下にまとめておきます。
人によって捉え方や理解の仕方は異なるため、これが全てだと思わないようご理解お願いいたします。
①t(11;22)(q23;q11)染色体転座について
・転座保因者の子供は症状なし（①染色体正常 or ②均衡型転座）か不均衡型転座（③流産 or ④染色体異常で生まれる）になる
・難病情報センターによると上記の確率は『①健康な正常核型＋②健康な転座保因者が64％、③流産が30％、④出生児がエマヌエル症候群となるのが6％ほど』
・父親 or 母親どちらが保因者かによって、流産率や染色体異常の子供を出産する確率が若干異なる
・t(11;22)(q23;q11)染色体転座についてはDNAの過不足がに個性が少なく、大体皆同じ流産率・染色体異常の子供を出産する確率がある（上記の通り保因者の性別により確率は若干異なる）
②エマヌエル症候群について
・日本での推定患者数は約1000人
・父親が転座保因者の場合は約3-4％、母親が転座保因者の場合は約6-8％で子供がエマヌエル症候群となる
・重度の知的発達遅延（＝大人になっても3歳程度の知能発達）が想定される
・言葉での相互コミュニケーションは難しい
・筋力緊張の低下が著しく数年単位で身体的な成長が遅れる（＝3歳になっても首が座らないなど）
・筋力緊張の低下の影響で食事は鼻からチューブで栄養補給する子が多い
・先天的な機能異常（＝心臓疾患・他疾患）が想定され、特に3歳くらいまでは体調に気を遣う必要あり
・通常の保育園には入れられないため家でのお世話が必要。小学校は特別支援学校
・最低月1回は病院での治療や療育が必要。訪問サポートを使用する人も多い
・寿命はその子がどんな機能異常があるかに起因するため何歳とは言えない。0歳の場合もあるし大人になれる子もいる
約1時間こちらの理解に合わせながら、丁寧に親切に質問に答えて下さいました。
エマヌエル症候群のお子さんと接している先生の口から聞くことはとても現実味を帯びていて、
内容はほぼ事前に調べて行ったものから驚くほど違うことはありませんでしたが、
遺伝カウンセリングを受けてよかったと思いました。
これだけのサービスを受けて、最後お会計の時に1000円以下だったのには驚きました・・。
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