レッシュナイハン症候群のこーきち君 -2ページ目

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18Feb
- 生後１ヶ月で痔になった話
  こーきち君は生後１ヶ月頃パパが肛門をキレイにしっかり拭きすぎていたため刺激が強かったのか肛門付近が赤く腫れておできができました少し様子をみたのが良くなかったですねおできは大きくなりましたごめんね、、小児科へ行くとDrこの大きさだと、おできに針刺して処置したほうが早いね。痔ろうですね。ママえ？！痔なんですか？？Drええ、痔ですね。「痔ろう」は、直腸と肛門周囲の皮膚をつなぐトンネルができる痔のことです。肛門周囲に膿がたまる「肛門周囲膿瘍（こうもんしゅういのうよう）」が進み、慢性化すると痔ろうになります。処置は一瞬で終わりましたがこーきち君は、生後１ヶ月で痔になっていましたそして、なんととあるレッシュナイハン症候群の子の文献を読んでいたらその子の生育歴に生後１ヶ月で肛門周囲にできものができていたことが記されていてすごい偶然さすがに、この病気が原因でなったわけじゃないはずですが不思議な偶然てありますよね、ていう話あとお尻は優しく拭きましょうという話でした
17Feb
- リブログ記事ご家族とつながれましたー！
  アメブロを通じてレッシュナイハン症候群のご家族とつながることができましたこーきち君より、少し年下のこうちゃん。超絶泣き虫でビビりのこーきち君(笑)とは違ってなんだか落ち着きのあるこうちゃんです同じ病気でも本当に個人差あるなぁレッシュナイハン症候群は患者会や家族会も今のところ無くて先天性代謝異常者登録者制度JaSMInに登録した当初はうちを含めて全国で2名の登録でした。少なっでもアメブロ内ではレッシュナイハン症候群について書かれているものが5つほどあります。ご縁があり、中学生のお兄ちゃんのご家族ともつながることもできました同じ世代のママ友と子育てあるある、は共有できても次第にフツーの発達とはかけ離れていく中でレッシュナイハンあるあるを共有できることは本当にありがたいのですそしてこのブログ始めてからたくさんのいいね　フォロー　コメント　に励まされていますありがとうございますこれからもよろしくお願いします。
15Feb
- 夜が辛い！
  こーきち君は、産まれてから今まで寝始めてから朝までぐっすり一度も起きることなく寝てくれたことがありませんそして今のところ添い寝でないと寝てくれませんぐずって起きた時はうるさいけど我慢して放置しておいたら寝るよーすぐ抱っこするから泣いちゃうんだよーと、聞いたこともあります。正直、放置したいです。ママもパパも寝たいんですですが、こーきち君、放置すると怪獣化ほぎゃー！ふんぎゃー！※写真は６ヶ月頃　からの、唇噛みますほっぺた噛みます指噛みます放置できん！基本的に数時間で起きて叫び寝ぼけているので余計に反り返りパニックに抱っこをしてトントンして少しずつ脱力して眠りに入っていきます。調子悪いときは布団に置くと、足がピーンと緊張したりして寝かしつけやり直し窓から漏れ出る朝日をみてあ。。もうすぐ仕事かあはは。。なんて日も多々あります。基本、数時間おきに叫ぶこーきち君新生児か？！最近ようやく夜中は4時間くらいは眠ってくれるようになり、マシですが文章で書くと、なんか乗り越えた感でてますが現場では発狂しかけたりしてますよ身体の緊張が要因なら緊張を調整するお薬の使用も考えたりしてますが起きちゃう要因も甘えてなのか、筋緊張なのか気候や気圧の変化や、その他の環境なのか定かではなくなるべくお薬での負担かけたくないし思案中です。薬のメリットとデメリットの兼ね合いが難しいとゆうかちなみに最近、日本でも承認された小児用の睡眠リズム調整のお薬メラトベルを試しましたが変化なしのため、中止しましたたまに帰るママの実家でおじいちゃんとの添い寝だと嘘でしょ？！てぐらい寝てくれるんですけどねおじいちゃんからは謎の安眠成分出てるんでしょーかママ　寝るときだけおじいちゃんになりたいです切実に
14Feb
- 療育園かデイサービスか
  こーきち君の病気が判明してから２ヶ月後にはママは職場復帰する予定でした。しかもフルタイム預け先を決めないといけないけれど座位も自力でできないし食事は抱っこでも反り返ったりで手がかかる預かってくれる場所なんてあるのかしらと途方にくれました。なにせ療育という言葉すら知らなかったので療育園というものがあることだって知りませんでした療育手帳を取り公費補助のある療育園に通えることを知り見学にいったりもしましたがなかなか、その時のこーきち君にはレベル高そうな場所でした。(子ども達は自立歩行できるし、自分でご飯食べれるし、保育士さんは５人あたりに１人)あれこれ悩んでいたところソーシャルワーカーさんが、助言してくれた場所がありました。そこは重症心身障害児童対象のデイサービス正直、抵抗がありました。え。こーきち君は、重症という分類になるの？いや、まあ難病だし、生活に全介助必要だし、、寝たきりっちゃあ寝たきり、、そうか。。。と悶々としつつ見学に行きました。そこは、看護士さんが常駐し子ども１人あたり１人のスタッフさんがいて月に何回かリハビリに理学療法士さんも来てくれるそして何より子ども達に接するスタッフさん達の温かさに安心しました朝の会で歌遊びしたり絵本読んだりお昼を食べて遊んでゆったりと関わってもらえる。ん！こーきち君の預け先、決定！↑デイサービスのお散歩帰りのひなたぼっこ中安心しきって、爆睡笑はじめは、ならし保育期間ということでママが付き添いしてましたがやっぱりママがいると甘えちゃうので(甘えて泣き虫全開になる)スタッフさん達がもう帰ってくれていーよ！大丈夫大丈夫！と言ってくれてました、笑毎日楽しそうに通っています本当に感謝です自治体によって受け入れ先は色々ですよね。。近くにそういったところが無くて、という声もよく聞きますしうちは運がよかったのかなぁと思います来年度からは療育の通園部(いわゆる保育園年少さん)に通うのでまた試練あり、というところですがこーきち君の新しい世界が広がることを願ってならし保育期間、がんばらねば！
13Feb
- 2歳過ぎてからは、手も噛んでます。
  自咬症　その2こーきち君は指も噛みます指が口の中に入ると、指を思いっきり噛みしめてしまいますひー最初は赤ちゃんミトンで、指を入れない対策してましたがその上から、、噛む！(しかも口がうまく開けられないので、噛みしめちゃう。)→流血→爪剥がれるもう何回爪剥がれたか分かりません口を手に持っていくのは不随意運動(自分の意思で動かしていない)のひとつとされてます。神経伝達がうまくいかない病気では口に手を持っていったり噛んだり手が震えたりという症状が多くみられるのでこーきち君の場合も、メカニズムとしては似ているものになるのでしょーかミトンは意味なくなったので手袋をしてます。100均にある少しぶ厚めの生地で作成手首部分はゴム入れてあり手先部分は蒸れ対策で開けてます。オリジナルではなく同じくレッシュナイハン症候群のお子さんのブログ拝見させていただき真似しました本当にありがたいただ、最近は手袋してるけど、手先の開いてる部分から、うまいこと指噛むようになり手先をテープで塞いだりもしてます手袋してると、安心感あるのか口に手を持っていく動作自体が減ります手袋抜けると、きゃーきゃー泣いて知らせてくれます今は3歳で80センチ10.5キロとおチビちゃんなので手袋で済んでますが今後は要検討ですねぇ
11Feb
- １歳２ヶ月から唇噛んでます。
  レッシュナイハン症候群の症状のひとつ。自咬症自ら身体の一部を咬むこと↓噛み始めた頃　唇ぼーん最初は反り返った時に唇の下あたりを噛んでたのが唇自体やほっぺたの内側を噛むようになりました。傷が治りきるまでにまた噛んでの繰り返しなので3歳の今は特に唇の真ん中が減っちゃってますご飯の時や寝ぼけている時にがぶっとやっちゃい、お口が血まみれに小児歯科のDrが色々思案してくださり1歳半頃からマウスピースを上の歯につけてます。(食事、睡眠時は無しなので、結局噛んじゃうのですが、かなりマシです)最初はしっかり守るためにハードタイプだったり、分厚めだったりしたのですが、今はソフト&薄めのシリコン素材に落ち着きました。型取りする時はこの世の終わりかのように泣き続け最初つけ始めた頃はオエッてすることも多かったのですが少しずつ慣れてくれました唇噛むのは個人差が大きいようで数ヶ月でおさまったり噛み始める年齢にもばらつきがあるようです。マウスピースがどうにも合わず、お口に専用のチューブを噛ませて対応されていたり歯を削って対応されていたりお子さんによって対処法も色々ですよね。とにかく、少しでも過ごしやすくなればと願って、模索の日々です
07Feb
- 正式名称がめっちゃ長い件
  レッシュナイハン症候群は通称で正式にはヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ(HPRT)欠損症といいます。長っなので、いまだに覚えていません1960年代に、レッシュさんとナイハンさんというお医者さんが発見したので、レッシュナイハン症候群と呼ばれています。どんな病気かというと、、、以下、小児慢性特定疾病情報センターより抜粋プリンサルベージ酵素であるヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（HPRT）が先天的にほぼ欠損することにより、プリン体の合成が上昇し、高尿酸血症をきたすほか、不随意運動、筋硬直、精神遅滞、特有の自咬症を呈するX連鎖性疾患である。舞踏病アテトーゼを伴う精神発達遅滞自傷行為、高尿酸血症を呈する。典型的には乳児期早期より哺乳異常、発育不良がみられその後運動発達遅滞が明らかになる。1歳を過ぎて不随意運動が、2歳を過ぎて自傷行為が出現する。生後2－3ヶ月で腎結石、尿路感染症が認められる。根治療法はなく、それぞれの症状に合わせた対症療法のみとなります。対症療法にも、定まった治療法はありません。とにかく、発見から60年くらい経ってなおいまだに手探り状態の病気です。こーきち君も処方されるお薬が合ったり合わなかったり、です。今はアロプリノールという尿酸値を下げる薬を朝晩毎日飲んでます。こーきち君、お薬はなぜか好き？で、お薬よー♪と言うとあーんと口を開けてすんなり飲んでくれるのは助かってます、笑。*3歳現在の写真唇噛まないように唇を下方にテープで引っ張って顎の方まで持ってきて止めています。超古典的な対症療法？ですが割とこーきち君には効果あり
29Jan
- レッシュナイハン症候群が判明するまで④判明しました。
  1歳２ヶ月頃反り返る時に唇を咬むことが増えました。口周りや口の中に薬を塗るわけにもいかず、反り返りの時に、こちらも注意していましたが、唇が悲惨なことに...その頃、療育手帳を取得するために療育センターのB医師の診察を受けました。脳には異常が無かったこと小児科のA医師の診察を受ける気がもう無いことを伝えると、A医師と同じ病院の小児神経科のC医師を紹介してくれました。(B医師はてっきりC医師にかかっていると思われていたようです。)1歳3ヶ月小児神経科のC医師の診察を受けました。こーきち君の様子(反り返る、腕が逆手でピーン)とけっこう前の血液検査の結果(尿酸値高い)と唇の様子を見てもう一度念のためにMRI検査をしましょう。あと、血液検査も。酵素の問題で唇を噛んでしまう病気もありますから。血液は足先からちょん、と採取するだけで大丈夫ですのでねと言い、こんな病気があるんですよ、とレッシュナイハン症候群の名前を教えてくれました。え？男児10万人に１人の難病？いやいや、まさかそんな。と、あまり気に留めていませんでした。どちらかというとまだ原因不明の脳性麻痺なんだと思う方が、私には現実的だったのです。その２週間後にMRIの検査入院をすることになりました。1歳4ヶ月検査入院　1日目MRI検査の前に、検査が終わった後に、C医師の診察に行ってください。分かったことがあるので、お伝えします。と看護士さんに告げられました。え？なんで？と思う間もなく、一瞬であの時教えてもらった病気だったんだと思いました。MRI検査を終え、まだ麻酔から覚醒しきらず、ぼーっとしたこーきちを抱いて診察に向かいました。C医師から酵素の検査の結果がでました。先天性の代謝酵素欠損であるレッシュナイハン症候群ですね。と告げられました。そう言われるだろうと予想はしていたので泣かないでおこう、と思っていたのに涙はでてきました。止められない涙を、久しぶりに流しました。ただ、不思議と、安堵感もありました。原因があったんだ、と。産まれてから、育て方とか何か良くないことをしてしまっていたわけじゃなかったんだ、と。そして、これから毎日飲むことになるお薬の説明を聞いて、診察は一旦終わりました。診察室には私の母が付き添ってくれていました。病室に帰ると、父が待っていてくれました。簡単に病気の説明をした後に父は「みんなでがんばろう」と言ってくれました。その日、こーきちはまたまた泣き疲れていたのかいつになく、ぐっすり寝てくれていて１回目の検査入院とは違って少し楽な夜を過ごせました。ここから、レッシュナイハン症候群と共に生きる生活がやっと始まりました。
27Jan
- レッシュナイハン症候群が判明するまで③
  ※写真は11ヶ月頃うつ伏せになった時に、おもちゃに手を伸ばそうとするけど、掴めないこーきち君9ヶ月頃某総合病院の小児科Dr(以下、A医師)は、こーきち君には分娩時の異常や頭の外傷歴などがなかったこともあり、お母さんが心配されるなら、じゃあ検査してみましょうか？という雰囲気でした。同時期に療育センターの小児科Dr(以下、B医師)にはこの反り返りは神経的なものが関係しているかも。気になる反り返りだねと言われており、何もないならそれでいいから、検査してみてね。と脳のMRI検査を勧めてくれていました。そのB医師の助言のおかげで脳のMRI検査をしてください。と言うことができました。脳のMRI検査は、動いたらいけないので、こーきち君は麻酔をしないといけません。あまり身体に負担のかかるような検査はできるだけしたくないと思っていたのですが、ハッキリさせるためにも、検査をすることにしたのです。10ヶ月頃脳のMRI検査のために１泊２日の検査入院をしました。案の定、麻酔で眠る時以外は泣き叫び、嫌すぎたせいか、39度の熱まで出しました検査の結果、脳には異常なしでした。結局、原因不明の発達遅滞のまま、時間だけが過ぎていきました。レッシュナイハン症候群が判明したのは、この時から５ヶ月後です。この原因不明の時期が一番辛く、自分を責めた日々でした療育のリハビリの理学療法士さんや障害のある子ども達をよく診ている有名な整形外科のDr さんや、脳障害のある子ども達の運動療法をしている針灸師さんに検査ではわからなかったかもしれないけど、何かしら脳の方に異常はあるのだと思うと言われました。実際に障害のある子ども達を何人も診ている方達です。そうなんだろうな、と思いました。(もちろん、すんなり受け入れられたわけではありませんでしたけど)こーきち君の症状(首すわらない、反り返る、緊張が強い、手足の動きがぎこちない、など)に、良い効果があるといわれる治療的なことは、色々と試してみました。必死でした。きっと良くなると思って。ですが、1歳の誕生日を過ぎても一向に首がすわる気配すら、ありません。某総合病院の診察も、MRI検査の結果を聞いた後、１度経過報告をしてからは、行きませんでした。→次回、ついに病気が判明します！長くてすいません
25Jan
- レッシュナイハン症候群が判明するまで②
  ※写真は８ヶ月頃本人の右腕(写真では左側の手)は外側に捻ってます。脳に何らかの障害のある子にはよくみられる腕の捻り方だそうです。あと掌はだいたい握ったままでした。さて６ヶ月を過ぎ、7ヶ月を過ぎ、首は座らず、手足の動きはぎこちなく、オモチャに手を伸ばしても掴めない、たまたま掴めても離せないことに泣きわめくこのおかしさは、気のせいではない。でも気のせいだとも思いたい。悶々とする日々のなか、始まりました、ネット検索今やなんでも調べられちゃいますもんね。真偽は別として。こーきちの症状で該当する病名は、脳性麻痺でした。8ヶ月頃予防接種の時にこーきち君のことを相談した小児科Dr に療育センターへの発達相談を勧められました。療育という言葉を聞いたのはこの時が初めてでした。電話して予約がとれたのは１ヶ月後。(それでも早い方だと言われました)１ヶ月も待てなかったので、某総合病院の小児科を予約し、受診しました。こーきち君は、そもそも病院が大嫌い(おできの治療の嫌な思い出があるからかしら)で、診察はギャン泣き。嫌だー！という気持ちを全身で表現するため、キックしながら足はピンピン。この緊張はいつもですか？普段はこんな風に緊張でてますか？とDr泣いている時はこんな感じですが、普段機嫌良いときは、こんなに緊張してる様子はないです、と答える母(そりゃそうだ、て話ですよね。。もっと細かく伝えてりゃよかったと後悔です。なんせ第１子なんで比較対象がなくフツーがわからない。なんか変だ、があるだけですもの)結局、その日は、様子をみてみましょう。栄養とるためにも離乳食頑張ってみてねで終わりました。一応、次回受診は１ヶ月後離乳食の栄養相談はありましたけど、、その離乳食を食べないのですけどー？！(1歳過ぎるまでほぼ母乳しか口にしてくれませんでした)と思いながら、はい。。と返事し、嫌すぎて反りくり返るこーきち君を抱っこし、帰りました。9ヶ月頃某総合病院の小児科Dr再受診血液検査の結果報告は少し貧血気味で尿酸値は高いけど、特に問題は見あたりませんたまたま尿酸値は高いだけかもしれません、とのことでした。(後になってわかりますが、尿酸値が高いのはレッシュナイハン症候群の大きな特徴の１つです。この時、こーきち君は10以上の尿酸値でした。正常値は3.7~7.5)脳性麻痺を疑っていた母は、その事をDr にお伝えし、脳のMRI検査を予約し、また栄養相談を受けて帰りました。
24Jan
- レッシュナイハン症候群が判明するまで①
  母乳育児で１ヶ月までは順調に体重も増え、ぷくぷくに。今から思えば１ヶ月以降、いつもと変わらない回数授乳しているのに、母乳パッドがだぼだぼになっていたので、こーきち君はうまく飲めていなかったのでしょうレッシュナイハン症候群の子は、１ヶ月以降から徐々に症状が出始め、その中には哺乳異常もあります。さて、こーきち君、お乳がうまく飲めなかった事もあり、身長体重が少なく、３ヶ月健診で発達遅滞といわれました。ですが、首の座りかたの検査の時には、うつ伏せになり首を持ち上げたので、奇跡的にパスしました(おそらくうつ伏せが嫌で反り返ったら、たまたまその格好になった)え？座ってるの？いいの？と思い、帰っても不思議感はとれませんでしたが、心配しすぎもよくないなあと思い、その日を終えました。同時期、こーきち君はお尻の肛門付近におできができますその事でとある総合病院の小児科にかかるのですが、そこでは、おできの治療とでべその心配について教えてくれました(笑)３ヶ月以降、反り返りがよくみられるようになりした。４ヶ月、半年経っても首が座る気配もありません。　なんかおかしくないか？と思ってはいるけれど、周りからは心配しすぎじゃない？個人差あるから、みたいなことを言われ続けた時期でした。写真は５ヶ月頃首座らず、反り返りもあるので、縦抱っこできず、横抱っこの状態
- はじめまして
  生まれたてのこーきち君妊娠39週での、予定帝王切開で生まれました。(予定日前日に検査したところ、赤ちゃんか全然降りてきてない&ママの骨盤小さくて赤ちゃんの頭が大きいから難産になる可能性高いという理由で)このころは、まさか難病抱えて生まれて来たとは微塵も思わず。ママは、五体満足で生まれてきたことに安堵しつつ、帝王切開後の痛みと後陣痛に耐え過ごしてました。ちなみに、産まれてから赤ちゃんが受ける基本的な検査は全てパスしていました。現在、息子は3歳になり、昼間は元気に重症心身障害児対象のデイサービス(送迎あり！感謝！！)に行って楽しく過ごしております病気判明までの経過などを振り返りつつ、ぼちぼち書いていこうと思います。

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