特殊疾病病名一覧です。
1 スモン
2 ベーチェット病
3 重症筋無力症
4 全身性エリテマトーデス
5 多発性硬化症
6 再生不良性貧血
7 筋萎縮性側索硬化症
8 サルコイドーシス
9 特発性血小板減少性紫斑病
10 強皮症・皮膚筋炎及び多発性筋炎
11 パーキンソン病関連疾患（進行性核上性麻痺、大脳皮質基底核変性症、パーキンソン病）
12 劇症肝炎
13 高安病
14 ハンチントン症
15 悪性関節リウマチ
16 悪性高血圧
17 モヤモヤ病（ウィリス動派輪閉塞症）
18 脊髄小脳変性症
19 先天性血液凝固因子欠乏症等
20 人工透析を必要とする腎不全
21 ビュルガー病
22 結節性動脈周囲炎
23 天疱瘡
24 潰瘍性大腸炎
25 クローン病
26 ネフローゼ症候群
27 アミロイドーシス（原発性アミロイド症）
28 後縦靱帯骨化症
29 ミトコンドリア病
30 ウェゲナー肉芽腫症
31 母斑症
32 特発性拡張型心筋症
33 シェーグレン症候群
34 多系統萎縮症（綿条体黒質変性症、オリーブ橋小脳萎縮症、シャイ・ドレーガー症候群）
35 多発性嚢胞腎
36 表皮水疱症（接合部型及び栄養障害型）
37 特発性門脈圧亢進症
38 膿疱性乾癬
39 ミオトニー症候群
40 広範脊柱管狭窄症
41 特発性好酸球増多症候群
42 原発性胆汁性肝硬変
43 強直性脊椎炎
44 重症急性膵炎
45 特発性大腿骨頭壊死症
46 びまん性汎細気管支炎
47 混合性結合組織病
48 原発性免疫不全症候群
49 遺伝性（本態性）ニューロパチー
50 特発性間質性肺炎
51 プリオン病
52 網膜色素変性症
53 遺伝性QT延長症候群
54 肺動脈性肺高血圧症
55 先天性ミオパチー
56 網膜脈絡膜萎縮症
57 神経線維腫症
58 進行性筋ジストロフィー
59 ウィルソン病
60 慢性炎症性脱髄性多発神経炎
61 骨髄線維症
62 亜急性硬化性全脳炎
63 バッド・キアリ症候群
64 慢性血栓塞栓性肺高血圧症
65 ライソゾーム病（ファブリー病含む）
66 副腎白質ジストロフィー
67 脊髄性筋萎縮症
68 アレルギー性肉芽腫性血管炎（チャーグ・ストラウス症候群）
69 原発性硬化性胆管炎
70 肝内結石症
71 自己免疫性肝炎
72 肥大型心筋症
73 成人スティル病
74 脊髄空洞症
75 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）
76 球脊髄性筋萎縮症
77 拘束型心筋症
78 リンパ脈管筋腫症（LAM）
79 重症多形滲出性紅斑（急性期）
80 黄色靭帯骨化症
81 間脳下垂体機能障害（PRL分泌異常症、ゴナドトロピン分泌異常症、ADH分泌異常症、下垂体性TSH分泌異常症、クッシング病、先端巨大症、下垂体機能低下症）
参照：文の京障害者福祉のてびき