エレファイトマンのDNAを解明へ VS GCI | パパケベックの総合ブログ

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『エレファント・マン:死後122年、病気解明へDNA鑑定』

http://mainichi.jp/select/news/20121024k0000m030104000c.html

ジョセフ・メリック(1862-1890年)を描いた映画がエレファント・マンということらしい。

「数週間以内にメリックと同年代の別の遺骨(複数体)を使って、どうすれば遺骨の損傷を抑えながら有効なDNA鑑定ができるかを確認し、年内に実際にメリックの遺骨からDNAを採取する」

病気の原因とされているもの
プロテウス症候群

以下のブログにやや詳しい記述がある。
http://ameblo.jp/aloha-spirit-luana/entry-10975957261.html

AKT1遺伝子の一つだけの変異

次のサイトの記述だと
http://www.nankodo.co.jp/yosyo/xforeign/nejm/365/365aug/xf365-07-0611.htm

AKT1遺伝子はその設計図から酵素AKT1 キナーゼを製造しーーー「AKT1 キナーゼは細胞増殖やアポトーシスなどの過程に介在する」

異常に骨などが増殖するのは、その遺伝子の異常によってAKT1 キナーゼが異常に働くためなのだろう。増殖の反対側だとアポトーシスになる。

妙なのはすべての骨などに発生しないことだ。どうして発症部分の遺伝子だけおかしくなるのか。

iPS細胞の山中氏に研究してもらったらどうだ?

人受精卵から増殖を続ける過程に問題があるのか、おぎゃあーと生まれ出てから問題があるのか興味のあるところだ。

発症はエレファントマンでは2歳とからしいから、あとで獲得したものか。

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ボンクラータワー ハンター9918 こんなにピュンピュン飛ばしていってビービー終わるかな
ボンクラータワー ハンター9918 バックオフトレールツーポイントゼロ
ボンクラータワー ハンター9918 カンプリートビービーチェック
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ボンクラータワー ハンター9918 うぉぉぉぉぉぉぉ! メーデー メーデー ハンター9843と激突 操縦不能 墜落中  
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