NCNP病院の研究センターでは送られてきた筋生検の筋病理を無償で行ってるとのこと。
一緒に行っている遺伝子検査は製薬会社の方でしているそうですが、どちらも資金不足などから今年で終わってしまうそうです。
長男の筋病理は筋生検を行った総合病院とNCNP病院それぞれで結果を頂きましたが、報告内容は全然違いました。
総合病院ではいくつかの所見と筋炎ではないこと、原因については言及し得ませんが何らかのミオパチーを示唆すると書かれていました。
NCNP病院の西野先生からの報告は当然ですがとても詳しく書かれていて、知識が無いと全くわからない所見ですが最後にはADSSL1ミオパチーであっても矛盾しない所見ですとはっきり書かれてました。
その後一緒に行った遺伝子検査の報告も、世界で報告されているADSSL1ミオパチーの原因とされているものと同じ変異が２つ見つかった事が書かれていて、正式にADSSL1ミオパチーであることが確定されました。
総合病院の方で行った遺伝子検査では変異型が１つしか見られず病的意義は不明です。との報告でした。
やはり筋疾患を専門に研究している先生方ではないと正確な所見が出せないのだと思います。
長男は運良くNCNP病院で検査して頂くことが出来ましたが、来年以降に筋生検をされる方が正しい診断をされなくなることが増えるのではと心配です。
必要な所にお金が回ってこないなんて残念です。
ADSS(L)1ミオパチーは遺伝子変異が原因のネマリンミオパチーです。
西野先生とのやり取りのなかで、
ネマリンミオパチーには遺伝性のものと後天性のものがありますが、遺伝性のものであれば現代の水準でいえば確定診断のために遺伝子検査を行うべきと思います。
もし、筋病理診断がNCNPで実施されていたのであれば解析を行いますので、主治医を通して連絡を頂ければと思います。
とおっしゃって下さいました。
日本の筋病理の８割はNCNPで無償で行われてきています。
もしネマリンミオパチーで原因遺伝子が解っていなくて筋病理診断をNCNPでされた方は筋生検をした主治医の先生にお願いしてみて下さい。
原因がわかっても現状は変わらないかもしれません。
でも原因遺伝子が分かることでより病気を知ることができるかもしれません。
もしかしたら研究が進んでるものかもしれません。
どんな病気にも未来に光があって欲しいです。
今日の１枚：
