2024年は元旦から辛いことが多く胸が痛みます。
震災に遭われた方、飛行機事故に遭われた方にお見舞いとお悔やみ申し上げます。
一人でも多くの方が早く見つかりますように。
避難されてる方が少しでも不自由なく暮らせる日が来ることを祈る毎日です。
今年はADSSL1ミオパチーにとって前進する年であると願ってます。
患者会を立ち上げるが大きな目標です。
全く何もわからない状態ですが、色々な方からアドバイスを頂き頑張ろうと思います。
少しずつ前進していると思われることがありました。
NCNP病院の西野先生が難治性筋疾患班長の先生とお話をしてくださり、
ADSSL1ミオパチー単独での難病指定に全面的に協力して頂けるとのこと。
今年中にでも研究班からリクエストを出すように動いてくれるそうです。
また、息子たちの主治医でもあるNCNP病院の先生も患者会に協力したいとおっしゃってくれてるとのことです。
この動きに負けないように私も近々パートを辞め、この活動に力を入れていくつもりです。
まずはホームページ作成やSNSの活用方法を教えてもらいに近所のパソコン教室に通うことにしました
患者会の立ち上げをサポートしてくれる団体にも相談をさせてもらってます。
なるべく時間が掛からないように頑張りたいですが、歳も歳なので自分の記憶力等が色々心配です。
また、アメリカの患者団体Cure ADSSL1からも嬉しい知らせをもらいました。
アメリカの研究者の方が５年間筋疾患のために開発している薬が、偶然にもADSSL1遺伝子異常で失った代謝物の代用になる可能性があるかもしれない。
とのこと。
アメリカと日本の研究ではアプローチの仕方は違うようですが、日本の研究でも治療薬が開発される可能性は高いと聞いたので、希望を持ちたいです。
そのためにはアメリカでも日本の研究でも資金が大幅に不足している状況です。
先生方も苦労して助成金を申請したりして研究費を工面していますが、全く足りていないのが現状だそうです。
Cure ADSSL1も研究費の寄付金集めをしていますが目標額に届いておらず、苦労しているようです。
こういうことはほかの難病も同じ状況かと思われます。
ぜひ国にはこういう事にも力を入れて頂きたいなと思います。
ALSもアメリカで新しい治療薬が承認されているのに日本ではまだ治療薬が承認されておらず、日本の患者さんが使えないドラッグ・ラグという壁が立ちはだかってます。そんななか１人の患者さんがこの壁に立ち向かう活動を始めたと聞きました。
研究資金の問題もですが、このドラッグ・ラグも進行の早い病気には待っている時間はないと思います。
少しでも早く患者さんの元に薬が届くのを願うばかりです。
長男が大学時代のサークル仲間と会ってきました。
殆どの子が社会人になり、ジョギングに目覚めたとの話題があったそうです。
長男は小学校低学年の頃は親子マラソンに出たり、友達とロードマラソンに出たりと走ることが好きでした。
病気の影響で短距離は決して速くはありませんでしたが、持久走はそんなに遅いというほどではなかったです。
なので仲間の話を聞いたとき、「走れたら俺もジョギングとか趣味にしたかったな。」というような事を呟きました。
そうだよね。本当は思いっきり走ったりジャンプしたりしたいよね。
でもきっとそういう事が出来る未来はあるから。
希望を失わず頑張って欲しいと。
そのためには出来ることを頑張ろうと思います。
そんな長男ですが、病気のことを隠さず就活をして内定をもらいました。
もともと関心はあったようですが、この病気になったことが影響しているんだろうなと思う職業です。
就職は来年の４月からですが、頑張ってる彼を誇りに思います。
今日の１枚：2024年初日の出
