先日、ADSSL1ミオパチーを研究してくださっているNCNP病院の西野先生と斎藤先生にお時間を頂き、唯一繋がっている同病の方と長男と主人の４人で会ってきました。
ミオパチーを調べていると必ず出てくる西野先生と、ADSSL1ミオパチーに関して研究論文を出している斎藤先生にお会いするのはとっても緊張しましたが、色々なお話を聞けてとても良かったです。
この病気については、
研究は進しているが、（他の研究にも言えるけれど）研究資金が足りない。
アメリカでは遺伝子治療の研究をしているが、やはり資金難でなかなか研究は進んでいなそうな状況。支援をしているCure ADSSL1も資金集めに苦戦しているよう。
などなど、研究側からの状況説明やまたこの病気についてわかっていることも詳しく話していただきました。
こちらからの質問にも一つ一つ丁寧に答えて下さり、私たち親は勿論、当事者である２人にとっても一番病気についてわかっている先生方からお話を聞けたり、質問できたことはとても良かったと思います。
先生たちからは実際に患者さんに会ったのは初めてと言われました
これからお互いどう関わっていくかについては、
大きな目標は 治療法開発！
それに向けて、日本でも患者会を立ち上げてこの病気について発信していくこと。
患者会の目的の設定などを話し合いました。
ですが、現在診断を受けた患者数は80人弱
繋がっている患者数はうちの兄弟を入れて３人
ものすごく小規模なスタートになりそうで不安ですが、西野先生と話しているとなんだかできそうな気がしてきました
ADSSL1ミオパチーは筋病理所見では全症例にネマリンミ小体がみられることから、現在ネマリンミオパチーとして先天性ミオパチーになっていますが、臨床所見でみるとどちらかというと遠位型ミオパチーに近いとのことで最終的な診断は主治医の判断になってるとのこと。
このようなことから必ずしも先天性ミオパチーとして難病指定を受けてるとは限らずカテゴリーが曖昧になっている状態だそうです。
なので、ADSSL1ミオパチーでも先天性ミオパチーと遠位型ミオパチーにわかれて難病登録している可能性もあり、ADSSL1ミオパチーとして独立？して難病登録を目指した方が良いこともわかりました。
もーーし、先天性ミオパチー、遠位型ミオパチーと診断された方で遺伝子検査をしていなくて原因不明と診断されている方や、遺伝子検査の結果でADSSL1遺伝子の異常が１つでも見つかっている方はADSSL1ミオパチーの可能性もあるかもしれません。
思春期以降に下肢の筋力低下で異変を感じることもありますが、幼児期に短距離走が異常に遅い、疲れやすい症状があった方は主治医に相談してみてください。
また、専門医でない限り脳神経内科の先生でもこういった病気には無関心なことが多いそうです。
総合病院で長男の主治医だった先生はまさにその典型なのだと思いました。
筋疾患に力を入れている病院はいくつかあるようなので、そういう病院にかかることも大切だと思います。
最終手段はNCNP病院なのかな？(;^ω^)
治療法や治療薬が開発される可能性は十分にあると心強いお言葉も頂きました。
ならばそれを支援する体制を整えるのが私たちの役割であると思うので、出来ることをやっていこうと（本当はそんなことができるか不安でいっぱいですが）思います。
今日の1枚：木漏れ陽（横須賀猿島）
