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世界でみても日本でみても患者数は少なく、同病の方を見つけ出すのは大変だと実感してますが、諦めずにいきたいと思います。
夏休みの終わりに、３泊４日で長男と次男がNCNP病院に検査入院しました。
歳は９歳離れていますが、次男も大きくなってきて色々合う話もあったりして、自宅から離れた病院での検査入院は不安や心細さもあったと思いますが、兄弟一緒の病室にしてもらえたので心強かったと思います。
次男と２歳差の三男はちょっと寂しがるかな？と思いましたが、伸び伸びとゲームができて何だか嬉しそうでした（笑）
ADSSL1ミオパチーは、下肢・上位筋の低下、嚥下機能、呼吸機能、心機能の低下など様々な症状が出ることが予想される病気です。
今回の検査では現在の２人の状態を調べてもらいました。
そして検査入院の結果は、
２人ともあごが狭く嚙む力が弱いこの病気の特徴を持っているそうです。
我が家の３兄弟は小さい頃はみんなほっぺがムチムチでたぷたぷしていたのに、そういえば今２人は顎がシュッとしていて当時の面影はない感じです。
成長したからだと思うようにしてましたが、やっぱり病気の特徴である顔面筋力低下ということでした。
長男の今の状態
・足の筋肉が弱っている部分が少しでてきてる→筋肉から脂肪に置き換わってる
・手先、足先の機能が弱い
・嚥下機能も少し弱いが今のところ心配はいらない
・心機能も若干心筋は厚めだけれど問題はない
・呼吸機能は、少し弱いけれどまだ心配するほどではないが、起きてる状態より寝ている状態の方が弱い
・肩などの上位筋はしっかりしている（今までやってきた運動のおかげかも？）
次男の今の状態
・全体の筋肉は少ないが、足の筋肉については特に問題はない
・長男と同じく手先、足先の機能が弱い
・嚥下機能は長男よりも弱い
飲み込みずらいものは無理して食べないこと（窒息の危険）
・呼吸機能は心配なし
・ホルター心電図の結果、就寝中に心臓が３回ほど止まってる時があり、これがこの病気と関係があるかはわからないけれど、一度循環器内科で診てもらっておくと良い
2人とも今すぐ治療が必要なものはないとのことで、安心といえば安心しましたが、やっぱり長男は少し進んでる部分もあり、次男は小さいときからよくむせる子でしたが、やはり嚥下機能が弱いことで、確定診断はされてませんがこの病気なんだなーと思わされました。
今後は１年に１回全身状態をみる検査入院をNCNP病院ですることに。
ただ、ここは自宅から遠いので、呼吸器や心機能に関しては地元に循環器・呼吸器のかかりつけをつくっておくと良いとのことでした。
長男はこの病気が分かる前から地元の総合病院の循環器でお世話になってるので、今後も経過観察は続けていくことに。
次男はホルター心電図の結果から紹介状を書いてもらい自宅近くの循環器呼吸器の病院に行くことになりました。
また、次男は運動部に入ってますが、筋肉痛が３日以上続くような状態はよろしくないとのこと。でもそういう症状がでなければ今のうちにできるスポーツとか色々経験しておくといいよ。と言われました。
この時、長男が「あー、そうだね。」って言って、私も「そうか！今は気にせず色々経験できるときなんだね。」って前向きにとらえてのですが、
しばらくして、「それって将来スポーツとかできなくなるってことだよね。」
そして長男はそれを身をもって実感してるんだな。と、切なくなりましたが、
でもやっぱり前向きに、今をとらえていこうと思います！
ADSSL1ミオパチーについても少し詳しく教えてもらえました。
まず、この病気は診断を受けた人は日本で60人ちょっと。
この病院の患者さんでは20人程。潜在的な患者数は200人位ではないかと。
本当に稀な疾患で、患者数が少ないので先生方も経過が手探りな状態。
筋力低下からではなく、心疾患の治療でこの病気がわかった方もいるらしい。
数年前は原因不明の先天性ミオパチーだった病気です。
ですが研究してくださる先生方のおかげで色々なことが分かってきたました。
治療法、治療薬はありませんが、それだけでも幸運だったと思っています。
今後は先生方の研究に協力し、少しでも早く治療法開発の目安がつくよう頑張っていきたいと思います。
※後日、次男の遺伝子検査の結果が出ました。長男と同じADSSL1遺伝子の変異が２つあり、病気が確定しました。
覚悟はしていましたが、やっぱり改めてショックでした。。。
今日の一枚：江の島 山ふたつから
