長男と次男が間違いないだろうと言われたADSSL1ミオパチー。
何か情報はないか毎日インターネットで検索をしていました。
出来る限りの色んな情報をみていくなかで、ある日Cure ADSSL1というサイトに辿り着きました。
アメリカのサイトでしたがGoogle翻訳で見てみると、それはADSSL1ミオパチーの患者サイトでした。
ADSSL1ミオパチーは韓国で最初に報告されましたが患者数は少なく、その後2020年に日本の研究で63症例報告され、患者数は日本が一番多いはずです。
その日本ですら、研究報告以外の情報は殆どなかったのでとても驚きました。
この患者団体を立ち上げたのはアメリカ在住のインド人のご夫妻で、我が家と同じように２人のお子さんがADSSL1ミオパチーと診断され、多くの情報を求め調べたところ、超稀少疾患で患者数が少なく治療薬の研究をしている所もなかったため、色々なところに相談し、協力してくれる機関、研究者を探し出し、自分たちで2022年に立ち上げたということがわかりました。
このサイトに巡り合ったとき、とてもとても嬉しかったのと同時にこのお二人に感謝と尊敬の気持ちでいっぱいになりました。
病気の情報を見つけることが精いっぱいで、しかも情報も少なくどうしていけばいいのかわからなくなっていた時でした。
勇気を出してGoogle翻訳を使いメールを出しました。
すぐに奥さんから返信がきてやり取りが始まりました。
この病気はアジア系からしか報告がなく、アメリカには殆ど患者がいいないようです。それでも彼女たちは母国のインドの医師にコンタクトを取り、数名の患者さんを見つけることができたとのこと。
診断されているのは日本人が一番多いこと。日本でも研究が行われていることから、ぜひ日本人の患者をまとめて一緒に協力して欲しいとお願いされました。
そこでいくつかのミオパチーの患者会に問い合わせましたが、まだお一人の方としか繋がることができてません。
稀少難病の方が同病の方を探している記事とかを目にしたことがありましたが、そういうことなのか...と実感してます。
もし、ADSSL1ミオパチーと診断されている方がこの記事を目にしたらメッセージ頂けると嬉しいです。
先月Cure ADSSL1の方たちが日本の先生とお会いする機会があり、病気の研究について直接話すことができたことから、私も同じ先生に連絡を取りこれからのことをお話しする機会を作ってい頂けることができました。
少しでも今、出来ることをして希望の光を失わないように、光を大きくしていくことを目指してます。
今日の1枚：鎌倉安養院 樹齢750年 槙
