先天性ミオパチー（ネマリンミオパチー）と診断されてから2か月後、NCNP病院へ行きました。
予約するときに、先天性ミオパチーと診断されたが診断してくれた病院では病気のことはあまりわからないようで経過観察しかないと言われたと伝えると、
ここは専門の先生がいるので病気の説明もできること、不安なこととかも聞いてくださいね。と受付の方が言ってくれたので少し安心しました。
そして以前診てくれた先生で予約も取ってくれました。
総合病院からの詳細な検査結果はありませんでしたが、こちらの先生からRemudyの方に登録書類を渡して下さるとのことで、申請用紙の中に検査結果があったのでそれらを見てもらいました。
遺伝子検査でADSSL1遺伝子変異が１つ見つかり、電子カルテにはADSSL1ミオパチーと記載があったことについて聞いてみました。
ADSSL1ミオパチーはADSSL1遺伝子変異が２つ以上はあるとのことで、この時点ではまだこの病院で行っている遺伝子検査の結果が出ていなかったので、電子カルテ上に記載があったADSSL1ミオパチーというのは “この疾患であっても間違いはないだろう”という見解でのこと。
原因遺伝子がみつかるのは本当に稀なことだと言われました。
そして間違いないと思われるADSSL1ミオパチーは下肢筋力の低下以外にも、呼吸器障害、嚥下障害、心筋障害もみられること、検査入院の結果では呼吸機能も少し低下しているのでより詳しくそれらの障害の有無を調べたいと検査入院を勧められました。
また、この疾患の特徴（足が遅い）を持つ次男もADSSL1ミオパチーの可能性が高いので、この機会に長男と一緒に検査をしてみることを提案されました。
次男は筋力低下の症状は出ていませんが、痩せていて筋肉が少ないことや食事の時によくむせることなど心配なことがあったので、次男とも話し合って長男と一緒に夏休みの終わりに検査入院することになりました。
検査入院の１か月前に次男もNCNP病院を受診し診察してもらいましたが、やはり筋肉量が少ないこと、握力が弱い、走るのが遅いなどの特徴があるので長男と同じ病気であることは間違いないだろうと診断されました。
まだ13歳であることから、小児慢性特定疾病の医療費助成が申請できるので事務の方で説明と資料をもらってみてと言われたときに、急にすごい不安に襲われました。
今は２人とも日常生活を送れているけれど、この先どんな症状が現れてくるのだろうか。実際に長男は少しずつ筋力低下がみられていて、もう走るという感覚を失ってしまってます。
長男が何かおかしいと自覚し始めたのは中学３年生の頃。中2の次男にもそう遠くない未来に自覚できるほどの異変が起きてくると思うと怖くて不安になりました。
でも、時間は止まらないのと一緒で彼らの体に現れてくる症状に対して何かしらできないか、治療法や治療薬の開発に向けて何かできないかと必死に気持ちを切り替えてインターネットで情報を収集する毎日です。
そんな時に、英語サイトをGoogle翻訳で読んできたときにCure ADSSL1というサイトに辿り着きました。
それはアメリカ在住のインド人のご夫婦がADSSL1ミオパチーと診断されたお子さんたちの為に立ち上げた患者団体でした。
今日の１枚： 青木神社の狛犬さんの後ろ姿。
我が家の愛犬に似てます（笑）
