検査入院から退院して３週間後、外来で検査結果を聞く日がきました。
最初の頃から脳神経内科の先生には病気の可能性として遠位型ミオパチーが疑われると言われてきてました。
なので遠位型ミオパチーについてネットで調べたりして、私たちもきっと遠位型ミオパチーなのだろうと覚悟してました。
ですが告げられたのは、「筋生検の結果はネマリンミオパチーでした。先天性ミオパチーのひとつになります。でも遠位型だと思うんだけどな。」とよくわからない事を言われたましたが、とにかく先天性ミオパチーとのこと。
ミオパチーを調べる中で先天性ミオパチーやネマリンミオパチーというのは少し目にしたことはありましたが、長男には当てはまらないと思っていました。
主治医の先生もよくわからないらしく...
この病院では初めて診る病気で、治療法も治療薬もないので半年ごとの経過観察ぐらいしかできないとのこと。
これまで何を相談しても、「筋生検をしてもらって診断がつかないことには何も言えない。」と言われてきましたが、結局診断がついても何もできないと...
症状が進まないようなリハビリとかないか聞いても「そんなものはありません。」
この時、あー、この先生は病気については知っているけれど、知っているだけなんだなと。それ以外の知識は持っていないし特に調べたりもしてくれてないんだな。ということがわかりました。
ただ、同じく足が遅い特徴を持っている次男は同じ病気の可能性があるので、後日遺伝子検査をすることになりました。
そして、指定難病になっているので帰りに役所で難病申請してくるように。そこで書類をもらったらこちらで記入するので。とのことで、病院を後にし役所に向かい申請についての説明と必要書類をもらいました。
結果を聞くとき長男は意外と冷静で、自分の病気は先天性ミオパチーでそのひとつのネマリンミオパチーと告げられましたが、私と主治医が話しているときに電子カルテをみていたようで、そこには ”ADSSL1ミオパチー” という病名が書かれていたのを確認してました。
長男からそれを聞き、ネットで調べるといくつかHit！
しかもこの病気に関する論文が載っている冊子をAmazonで購入することができました。ここから病気について調べる日々が始まりました。
そして時間が経つにつれ、主治医の診察に幾つか疑問が...
あんなに頑張った色々な検査の結果報告は口頭でさらっと流すだけで手元には結果用紙は１つもなく...
せめて頑張った筋生検の結果だけでも欲しいと病院に電話をして受け取った検査結果はNCNP病院で調べた結果ではなく、入院した総合病院で行った筋生検の結果用紙で、そこには最後「なんらかのミオパチーであると考えられる」と締めくくられていました。
そんなのわかっていて、だから頑張って筋生検したんじゃんかーーー！！！とめっちゃイラっとしてしまいました(-_-)
同時期に指定難病とRemdy登録の申請に必要な書類を用意してもらい、受け取った書類から今回の検査入院で色々調べた検査結果を知ることができました。
NCNP病院に筋生検と一緒に遺伝子検査もお願いしていましたが、外来の主治医はよくわかっていなかったらしく、NCNP病院で行った遺伝子検査の結果が欲しいと言っても検査は依頼してないと言い張っていました。が、数日後に結果が届いたらしく病院の事務の方が謝りの電話をしてくることもありました。
しかも！２年以上前にやっていた遺伝子検査は入院中に結果を教えてもらったのですが、登録書類として受け取った同じ検査結果には、私たちがもらった結果の続き（２枚目）がありました。そこには日付が書いてあり、検査の結果が出ていたのはなんと私たちが結果を聞いた１年３か月も前でした。( ﾟДﾟ)
検査入院の日程を決めるために主治医と話した時にはまだ出てないと言っていたのに、その約１年前には出ていたことになります。
もし、遺伝子検査で異常がみつかれば（遺伝子異常が原因と分かれば）筋生検はしないで済むかもしれないという希望を持って検査をしたのにとすごく頭にきました。
このときの遺伝子検査では１つの変異しか見つかっていなかったので、もう１つの異常が隠れてるかもしれないこと、両親・兄弟の検査もしたいことも書かれていましたが、そんなことはスルーされていました。
この病院で筋生検の実績が欲しかったのだろうと思い、今でも他のことも含めこの総合病院には不信感しかないです。
でも筋生検をしたことでネマリンミオパチーであることがわかったこと、長男もこれで次男が筋生検を受けなくて済むから良かったんだと言ってくれたので文句言いたいけど言ってません(-_-)
結局NCNP病院での遺伝子検査でADSSL1遺伝子の異常が２つ見つかり、これが病気の原因が高いと判断します。と書かれていました。
総合病院ではこれ以上この病気については何もしてもらえないと判断し、NCNP病院にもう一度結果を持って行くことにしました。
今日の１枚：鎌倉鶴岡八幡宮の狛犬 阿形
笑う門には福来る
