ADSSL1ミオパチーは非常に稀な病気であり、アジア系の人々によく見られます。
ADSSL1 (アデニルコハク酸シンターゼ様 1 )遺伝子の欠陥によって引き起こされます。この遺伝子は筋肉のエネルギー代謝に重要で、筋肉と心臓に表れます。ADSSL1 酵素の欠陥によりプリンヌクレオチド回路経路の機能が妨害され、正常な筋肉機能が妨げられます。
2016年に韓国で初めて遠位型ミオパチーとして報告されましたがその後報告はなく、
2020年、日本の研究で日本に63名の患者がいることがわかりました。
全ての患者の筋病理でネマリン小体を有する筋線維と脂肪滴が軽度蓄積した筋繊維が散見されたことから病理学的にはネマリンミオパチーとして分類されました。
この研究によりADSSL1ミオパチーは先天性ミオパチーの１つであるネマリンミオパチーの約30％を占めていて、ネマリンミオパチーのなかで最も多い疾患であることがわかりました。
多いと言ってもネマリンミオパチーは10万人に1～2人。さらにその30％...です。
他の多くの希少疾患と同様、ADSSL1 ミオパチーは十分に診断されておらず、この疾患を持つ多くの人々が未診断のままです。
日本には200人程未診断の患者がいるのではないかと思われてるそうです。
特徴として幼少期に極端に足が遅く疲れやすいが日常生活は問題なく過ごせる。しかし、思春期以降に下肢筋力の低下で気づくことが多いとのこと。
...振り返ると長男はこの特徴がありました。
ADSSL1ミオパチーは近位・遠位筋力低下のほかにも様々な症状がでてくることがわかっています。
10代以降で肺機能、嚥下機能、心機能の低下がみられ、成人期になると下肢筋力低下が顕在化し、半数で近位・遠位筋ともに障害されます。
少しずつ様々な部分に進行がみられる長男と
まだ筋力低下は表れてないものの嚥下機能や心機能に影響が出てきてる次男。
これ以上1mm足りとも進ませないために、、、
今日の1枚：箱根神社の狛犬吽形さん
苔を纏った姿にすごいパワーを感じます！！
