筋疾患・神経疾患患者登録システムRemdy（レムディ）をご存じですか？
子どもの病気が分かり、インターネットで色々調べていく中でこの記事をみつけました。→ 神経・患者登録システムRemdy
元々は筋ジストロフィーから始まったそうですが、その他の筋疾患に対象を広げて、遺伝子診断が確定した患者さんの登録を行ってる機関です。
対象疾患は下記の５疾患です。
・ジストロフィン症
・GNEミオパチー
・筋強直性ジストロフィー
・顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
・先天性筋疾患
Remdyのホームページはリニューアル中ですが、必要書類はダウンロードでき、
メールでの問い合わせも迅速に対応してくれます。
先天性ミオパチーは先天性筋疾患なので対象疾患になります。
登録依頼者数は、先天性筋疾患が一番少なく９月時点で84名と他の疾患よりも少ないです。
恐らく患者数が少ないこともあると思いますが、Remdyの存在を知っている脳神経内科医も少ないのだと思います。
息子の病気の診断をした先生も先天性ミオパチーは知っていても詳しい知識はなく、
筋疾患専門病院もRemdyもこちらが調べて先生に話し、紹介状や登録に必要な書類を用意してもらいました。
息子の病気、ADSSL1ミオパチーは世界でもまだ100人程しか診断されていない超稀少疾患ですが、日本やアメリカでは研究が始まっています。
他のミオパチーも研究されてるものも多いと思います。
Remdyに登録していると臨床試験を組むときに対象となる登録患者に情報を発信してくれるそうです。
対象患者の自然歴を追うことが臨床研究を行うときにとても重要になるそうです。
もし対象疾患の方でまだRemdyに登録されてない方は、ぜひ登録をお考え下さい。
どの病気にも治療薬が開発されますように！
今日の1枚：走水神社の御神木 銀杏からの木漏れ日
