先天性ミオパチー

息子が患っているADSSL1ミオパチーは、指定難病の先天性ミオパチーの１つです。

 

先天性ミオパチーは遺伝性の筋疾患になります。

原因遺伝子ごとに常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X染色体劣性遺伝が

報告されています。

発症率は10万人あたり3.5～５人程度です。

 

ネットで調べたところ、こちらのサイトで病気や支援のことなど詳しいことが

色々と紹介されていたのでよかったら見てみてください。

先天性ミオパチーとは？どんな症状があるの？遺伝するの？病型の分類や検査・治療法、支援をご紹介【LITALICO発達ナビ】先天性ミオパチーとは、遺伝子の異常が原因で発症する筋肉の病気です。具体的にはどのような症状があらわれるのでしょうか。この記事では、先天性ミオパチーの詳しい分類や症状、検査方法、治療方法のほかにも、受けられる支援サービスについても詳しく解説します。 リンクh-navi.jp

 

 

どの難病にも光が見えますように！！

 

今日の1枚：

熱海来宮神社の樹齢2000年のご神木　大楠からの光