初めまして。
３人の息子がいる母です。
長男が指定難病の先天性ミオパチーと診断されました。
先天性ミオパチーのなかでもネマリンミオパチーといわれるもので、
原因遺伝子も特定され、ADSSL1遺伝子の変異によるADSSL1ミオパチーであることがわかりました。
どの名前も聞いたことがなく、診断してくれた先生も初めて診る病気とのこと。
治療法、治療薬は特になく経過観察してくことしかないと言われました。
診断後、インターネットでこの病気に関する情報を必死に集めました。
この病気は、幼児期の成長発達は正常であるけれど、小児期には走るのがとても
遅く、疲れやすいものの日常生活は普通に送れることから病気などの自覚はなく、
明らかな筋力低下を自覚し始めるのは思春期になってからというのが特徴で、
それはまさに長男と一緒でした。
症状は、小児期もしくは思春期や成人期に握力低下や下肢の筋力低下の症状が出てくることが多く、進行していくと近位・遠位筋の低下のほかに呼吸機能障害、咀嚼障害を伴う嚥下障害、心臓の異常などを併発することもあり、症状の度合いは人それぞれ違うようです。
長男はまだ普通に日常生活は送れています。
ただ、下肢の筋力低下はこの数年で進んでいるようです。
現在は、走ることはできず、階段の昇降も以前のようにはいってないようです。
少しずつですが進行しています。
３兄弟の次男は現在中学生です。
筋力低下などの症状は出ていませんがこの病気の特徴である、走るのがとても遅い
こと、全体的に筋肉が少ないことなどから同じ病気が疑われ、検査入院をしました。
結果、手足の先などの遠位筋が弱く、嚥下機能も少し弱いことがわかりました。
ほぼこの病気で間違いないようです。
三男は病気の特徴はないことから、大丈夫だろうと言われています。
少しずつですが進行していき、様々な症状を引き起こすであろうこの病気に対して、何もしないでいるより、何かできることはないかと考えブログを始めました。
今はまず、多くの方にこの病気を知っていただき、そして少しでも多くの同病の方と繋がり、情報の共有を望んでます。
病気の進行を進まないようにするリハビリ療法を見つけたり、
治療法開発の支援ができたらと思っています。
ADSSL1ミオパチーと診断を受けている方がいらしたら、コメントやメッセージを頂けると嬉しいです。
よろしくお願いします。
毎回１枚パワーをもらえる写真をUPしてこうと思います。
今日の１枚：伊勢の二見興玉神社のカエルさんと夫婦岩
