SGA性低身長がわかるまで⑯：遺伝子検査

こんにちはニコニコ

SGA性低身長&重度知的障害を伴う自閉スペクトラム症娘、
ちよのブログにご訪問いただき、
ありがとうございます花束！


    

4/19にコメントくださった

ももちゃん さんへ


コメントありがとうございます！服薬ゼリーですね。牛乳やゼリーなど、いろんな水分をゼリー状に固めて与えてもみたんですが…1才台は受けつけてくれなかったんですえーん今では大のゼリー好きです照れ

ちよがSGA性低身長症や

自閉スペクトラム症と、

診断されるまでの経緯をつづっています


大学病院へ遺伝子検査に行って、

厚いガーゼと包帯グルグル巻きの腕で帰ってきた、2歳のちよ。


ーどうしたの？その腕。

遺伝子検査って、そんなにたくさん血液が必要？

止血大変だった？


ーそういうわけじゃなくて。

ーなかなか採れなくて、何度か刺しなおしたから。

とパパ。


かかりつけの病院でも、血管が細いのか、暴れるせいか、

いつも採血には時間がかかる、ちよ。

今回は往復４時間近くの遠出で、きっと疲れてもいたんでしょう悲しい。


ーそれで…、どうだった？

私が聞くと、


ー言葉とからだの成長の遅れに、可能性のありそうな遺伝子の検査を、ひと通りする、って。

ー結果は8月だって。


2歳になって、これまで興味のなかったお絵かきをするように。


このとき、2020年2月。
8月って…。
また半年待つんだ…。
そこまで急を要しそうではない、ってこと？
未知の進行性の病気では絶対ない、ってことなら、いいけど…。

調べる遺伝子にもよるのでしょうが、
全国にきっとたくさんいる、遺伝子検査をまつ患者さん。

順番の解析で、時間がかかるんでしょうね⏳️。

待つ時間は、本人にとっても家族にとってもつらいもの。
近い未来に、パッ気づきと結果がでる方法が見つかっていますように…お願い


次に↓続きますバイバイ！