SGAっ子、ちよのブログにご訪問いただき、
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前回のお話↓
ちよがSGA性低身長症や
自閉スペクトラム症と、
診断されるまでの経緯をつづっています
1歳のちよ。
発語は皆無、指先で物をつまめず、ハイハイもなし。
身長体重も増えず、はじめに疑われたのは、
先天性甲状腺機能低下症でした。
ちよ1歳、お餅を背負って
キュルン
としたお目目が
たまらなく可愛らしかった
新生児マススクリーニングの項目の1つですが、
ごくまれに、偽陰性で発見されないことがあります。
治療せずにホルモンが不足すると、脳の発達が遅延し、
知的障害や低身長につながります。
治療は甲状腺ホルモン補充療法。
レボチロキシン(チラーヂン®️)を生涯服用し続けることが多い疾患です。
(MSDマニュアル家庭版『乳児と小児の甲状腺機能低下症』より引用)
…と、ここまで知ると、
とにかく一刻もはやく採血の検査結果を教えてほしい、
陽性なら、すぐにでも薬の治療をはじめてあげたい…
という気持ちで、夜もなかなか眠れませんでした。
(離乳食も食べないちよが、薬を飲めるのか？
という不安もありましたが
)
)結局次の受診までに病院から急ぎの連絡はなく、
結果は、甲状腺機能は正常。
そのときの値↑
身長は68cm、体重は7.7kgで、ちょっぴり増えていました。
ホッと
したのもつかの間、医師から伝えられたのは…
したのもつかの間、医師から伝えられたのは…ー筋肉系の値が気になる…
ーもしかすると、ポンペ病かもしれない
ぽ、ぽんぺ
聞きなれない言葉に、一緒に受診に来てくれていたパパの顔をうかがうと、その表情は曇っていました…
次↓に続きます
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