SGAっ子、ちよのブログにご訪問いただき、
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前回のお話↓
ちよがSGA性低身長症や
自閉スペクトラム症と、
診断されるまでの経緯をつづっています
ーポンペ病は…予後が悪いんだよ
受診の帰りの車のなかで、パパがポツリと言いました。
ポンペ病は、日本人では約10～20万人に1人に発生、と推定されています。
筋力の低下や運動発達の遅れを主な症状とする、
進行性の筋疾患です。
発症時期により異なりますが、
乳児型では、無治療の場合は心不全等で1歳半までに死亡。
遅発型のうち小児型では、重症度は様々ですが、呼吸不全や呼吸器感染症で20～30歳代で死亡する、とされています。
治療には、酵素補充療法があります。
(小児慢性特定疾病情報センターHP『ポンペ（Pompe）病』より引用)
このとき、ちよ1歳2ヶ月。
乳児型か小児型か、微妙なところでしたが、
もし、乳児型とすると、
あと数ヶ月で亡くなってしまうことになります。
そんな…冗談でしょ？
せっかく生まれてきてくれたのは、
お別れするためだったの？
ハイハイはせず、床に仰向けになって背中で移動するちよ。
そんな笑ってしまうようなおかしい仕草と、
たまにみせてくれる、かわいい笑顔
。
。もうすぐいなくなってしまうかもしれない、
さみしさと悲しさで、涙が止まりませんでした
。
。続きます
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