ポンペ病は…予後が悪いんだよ

受診の帰りの車のなかで、パパがポツリと言いました。

ポンペ病は、日本人では約10~20万人に1人に発生、と推定されています。
筋力の低下や運動発達の遅れを主な症状とする、
進行性の筋疾患です。

発症時期により異なりますが、
乳児型では、無治療の場合は心不全等で1歳半までに死亡
遅発型のうち小児型では、重症度は様々ですが、呼吸不全や呼吸器感染症で20~30歳代で死亡する、とされています。

治療には、酵素補充療法があります。

(小児慢性特定疾病情報センターHP『ポンペ(Pompe)病』より引用)
このとき、ちよ1歳2ヶ月。

乳児型か小児型か、微妙なところでしたが、
もし、乳児型とすると、
あと数ヶ月で亡くなってしまうことになります。

そんな…冗談でしょ?

せっかく生まれてきてくれたのは、
お別れするためだったの?

ハイハイはせず、床に仰向けになって背中で移動するちよ。
そんな笑ってしまうようなおかしい仕草と、
たまにみせてくれる、かわいい笑顔ほんわか

もうすぐいなくなってしまうかもしれない、
さみしさと悲しさで、涙が止まりませんでした悲しい


続きますバイバイ


最後まで読んでくださり、

ありがとうございましたオーナメント。 


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なかなかフォローが追いつかず、ごめんなさいアセアセ

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