Move-PCD研究：原発性線毛運動不全症患者における個別化支援付き身体活動プログラムの6か月介入が生活の質に及ぼす影響を検証する多施設ランダム化比較試験
（AIによるまとめ）
原発性線毛運動不全症（PCD）は、線毛運動障害による気道粘液クリアランス不全を特徴とする希少遺伝性疾患であり、現時点で根治療法はなく、病態進行の抑制と患者の生活の質（QoL）改善を目的とした支持療法が中心となっている。その中で身体活動（Physical Activity：PA）は推奨されている治療の一つとされるが、PCDにおける有効性を裏付ける科学的根拠はこれまで存在していない。そこでこの多施設ランダム化比較試験では、7～55歳の158例を対象に、個別化された支援付きPAプログラムが、通常の「PAを増やすよう助言するだけ」の介入と比較して、6か月後のQoL-PCDスコアを改善するかを検証する。年齢層とFEV1で層別化した1:1ランダム割付で行い、QoL-PCD質問票、運動機能テスト、呼吸機能、活動量トラッカーを用いて追跡する。主要解析はITT原則で実施する。本試験はPCDの稀少性と病態の多様性、幅広い年齢層といった制約を受けるが、層別化と個人内変化の評価によりバイアスを最小化する設計となっている。研究グループは、個々のニーズに合わせたPAプログラムと継続的伴走支援こそがPAを長期的治療の柱として定着させる鍵であるとの立場を示している。
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PCDに対する運動療法／理学療法は「現実的で妥当なケアの一部」として広く実施・推奨されています。
しかし 「科学的根拠 (高品質ランダム化比較試験などによるエビデンス) に基づいた明文化された標準治療」 としては、まだ十分確立されていない（それで上記のような試験が2024年現在、ドイツで行われている）のが現状です。つまり、稀少疾患ゆえに、日本のエビデンスが乏しいだけでなく、世界的に同じような状況です。
そのため、現時点では、医療者・患者ともに「有用性の可能性」は認識しつつ、個別症例ごとにメリット／負担を検討しながら導入・継続するのが現実的という判断で行っています。
日本のPCDは、欧米のものと比較して原因遺伝子に（DRC1欠失例が多い）特徴がありますが、臨床的な症状、所見は欧米のPCDとほとんど違いがないように思われますので、治療や予防に関する欧米からの報告はかなり流用できるのではないかと考えています。