指定難病については、これまで5項目の指定要件の整理と明確化が進められてきましたが、新たに認められる難病ほど要件が厳しくなっているとの指摘もありました。医療の状況は時とともに変化していること、また国としては財源に限りがあるため、今回、公平を期して、認定要件をさらに明確にして、これまで認められている指定難病についても再検討を加えて、要件を満たさない場合は、経過措置を設けた上で、支援対象からはずすことも考えているようです。
この動きはいまだに難病指定されていない疾患や、最近ようやく難病指定された稀少疾患にもかなり影響があると考えられますので、委員会審議を引き続き注視していく必要があります。また患者会がなく、国に意見を言える機会の少ない方々は、いっそう国に対する意見表明の機会を利用すること（パブコメなど）が必要と思います。
第56回 2024年2月22日
（令和6年2月22日）
https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_38005.html
（２）既存の指定難病の研究進捗状況の確認に関する検討の進め方について
資料2
https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001213489.pdf
今後も、公平かつ安定的な仕組みとするため、以下の１から５の各要件（※）を満たすと判断された難病について、指定難病に指定する。
そのため既に指定難病に指定されている疾病については、指定難病検討委員会において研究の進捗状況を適宜確認し、調査研究及び医療技術の進展により得られた治療方法等により、長期の療養を要しない、又は重症者の割合が減少する等、指定難病の要件に合致しない状況であると判断される場合には、難病法の趣旨・目的に照らし、対象疾病の見直しについて検討する。「指定難病の要件に合致しない状況」の判断に当たっては、研究の進捗状況の確認結果を踏まえて指定難病検討委員会において総合的に判断する。見直しを行う際には、一定の経過措置等について検討する。
※指定難病の要件：「発病の機構が明らかでないこと」、「治療方法が確立していないこと」、「長期の療養を必要とすること」、「患者数が本邦において一定の人数に達しないこと」、「診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっていること」
第60回 2024年10月10日
（令和6年10月10日）
https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_44244.html
（１） 指定難病の要件について
資料１－２
https://www.mhlw.go.jp/content/10906000/001316343.pdf
指定難病の要件に係る整理
○ 指定難病の要件についてはこれまで、① 発病の機構が明らかでないこと② 治療方法が確立していないこと③ 長期の療養を必要とすること④ 患者数が人口の0.1％程度に達しないこと⑤ 客観的な診断基準等が確立していることの５つを基本とした上で、第26回指定難病検討委員会（平成30年９月４日開催）及び第53回指定難病検討委員会（令和５年12月23日開催）において、各要件の考え方を明文化した。
○ しかしながら、明文化された各要件の考え方のみでは各要件への該当性の判断が難しい場合があることや、既に指定難病に指定された疾患よりも新規追加となる疾患の方が、より厳格な基準で判断され疾患間の不公平性が生じる可能性があることが指摘されてきた。
○ この度、指定難病の追加及び見直しにおいては、同一の基準を用いることを前提に、各要件の考え方の中で明文化されていない部分について、再度検討を行い明文化する。