Robust detection of pathogenic HYDIN variants that cause primary ciliary dyskinesia using RNA-seq of nasal mucosa.
Hijikata M, Morimoto K, Ito M, Wakabayashi K, Miyabayashi A, Keicho N.
J Med Genet. 2025 Jan 13:jmg-2024-110400. doi: 10.1136/jmg-2024-110400. Online ahead of print.
PMID: 39805680
Genetic Variants Supporting the Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia in Japan.
Hijikata M, Morimoto K, Ito M, Wakabayashi K, Miyabayashi A, Yamada H, Keicho N.
Clin Genet. 2025 Feb;107(2):219-223. doi: 10.1111/cge.14640. Epub 2024 Oct 27.
PMID: 39462806
Two Pediatric Cases of Primary Ciliary Dyskinesia Caused by Loss-of-Function Variants in Oral-Facial-Digital Syndrome Gene, OFD1.
Xu Y, Tsurinaga Y, Matsumoto T, Muta R, Yano T, Sakaida H, Masuda S, Ueda K, Feng G, Gotoh S, Ogawa S, Ikejiri M, Nakatani K, Nagao M, Tanabe M, Takeuchi K.
Case Rep Genet. 2024 Aug 9;2024:1595717. doi: 10.1155/2024/1595717. eCollection 2024.
PMID: 39156004
A 3000-year-old founder variant in the DRC1 gene causes primary ciliary dyskinesia in Japan and Korea.
Hashizume R, Xu Y, Ikejiri M, Gotoh S, Takeuchi K.
J Hum Genet. 2024 Dec;69(12):655-661. doi: 10.1038/s10038-024-01289-8. Epub 2024 Aug 16.
PMID: 39152285
Primary Ciliary Dyskinesia Due to Compound Heterozygous Variants in CFAP221 with Obstructive Azoospermia: Young's Syndrome May Be a Phenotype of Primary Ciliary Dyskinesia.
Ito M, Morimoto K, Ohasi M, Wakabayashi K, Miyabayashi A, Yamada H, Hijikata M, Keicho N.
Intern Med. 2024 Jul 4. doi: 10.2169/internalmedicine.3978-24. Online ahead of print.
PMID: 38960684
Two Japanese Pediatric Patients With Primary Ciliary Dyskinesia Caused by Loss-of-Function Variants in the CCNO gene.
Xu Y, Ueda K, Nishikido T, Matsumoto T, Takeuchi K.
Cureus. 2024 Apr 23;16(4):e58854. doi: 10.7759/cureus.58854. eCollection 2024 Apr.
PMID: 38784318
Practical guide for the diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia.
Takeuchi K, Abo M, Date H, Gotoh S, Kamijo A, Kaneko T, Keicho N, Kodama S, Koinuma G, Kondo M, Masuda S, Mori E, Morimoto K, Nagao M, Nakano A, Nakatani K, Nishida N, Nishikido T, Ohara H, Okinaka Y, Sakaida H, Shiraishi K, Suzaki I, Tojima I, Tsunemi Y, Kainuma K, Ota N, Takeno S, Fujieda S.
Auris Nasus Larynx. 2024 Jun;51(3):553-568. doi: 10.1016/j.anl.2024.02.001. Epub 2024 Mar 27.
PMID: 38537559
The primary ciliary dyskinesia-related genetic risk score is associated with susceptibility to adult-onset asthma.
Shigemasa R, Masuko H, Oshima H, Hyodo K, Kitazawa H, Kanazawa J, Yatagai Y, Iijima H, Naito T, Saito T, Konno S, Hirota T, Tamari M, Sakamoto T, Hizawa N.
PLoS One. 2024 Mar 8;19(3):e0300000. doi: 10.1371/journal.pone.0300000. eCollection 2024.
PMID: 38457400
Primary Ciliary Dyskinesia Caused by Homozygous DNAAF1 Mutations Resulting from a Consanguineous Marriage: A Case Report from Japan.
Ito M, Morimoto K, Saotome M, Miyabayashi A, Wakabayashi K, Yamada H, Hijikata M, Keicho N, Ohta K.
Intern Med. 2024 Oct 15;63(20):2847-2851. doi: 10.2169/internalmedicine.3263-23. Epub 2024 Mar 4.
PMID: 38432987
Impact of primary ciliary dyskinesia: Beyond sinobronchial syndrome in Japan.
Keicho N, Hijikata M, Miyabayashi A, Wakabayashi K, Yamada H, Ito M, Morimoto K.
Respir Investig. 2024 Jan;62(1):179-186. doi: 10.1016/j.resinv.2023.12.005. Epub 2023 Dec 28.
PMID: 38154292 Review.
Quantification of Mastoid Air Cells and Opacification of the Middle Ear in Primary Ciliary Dyskinesia.
Nishida E, Sakaida H, Kitano M, Takeuchi K.
Otol Neurotol. 2024 Feb 1;45(2):e102-e106. doi: 10.1097/MAO.0000000000004059. Epub 2023 Nov 16.
PMID: 38013495
FOXJ1 Variants Causing Primary Ciliary Dyskinesia with Hydrocephalus: A Case Report from Japan.
Ito M, Morimoto K, Ohfuji T, Miyabayashi A, Wakabayashi K, Yamada H, Hijikata M, Keicho N.
Intern Med. 2024 May 15;63(10):1433-1437. doi: 10.2169/internalmedicine.2565-23. Epub 2023 Oct 6.
PMID: 37813609
2024年から2025年1月現在まで、この1年間に主に日本（人）×原発性線毛機能不全症（PCD）がタイトルないし抄録に含まれている研究の中で国際誌（英文誌）に報告されたものを抜き出してみました。日本人患者におけるさまざまな遺伝子バリアントや、新しい診断方法（RNA-seqなど）の有効性が報告されています。また、PCDの臨床症状や診療面、関連する合併症についても言及されています。これらの研究は、日本におけるPCDの遺伝的背景の理解と診断精度の向上に貢献しています。
最近は、AIが日本語のサマリーを作成してくれたりするので、英語が読めなくても、専門家でなくても、内容をかなりのところまで理解することができるようになりました。
線毛機能不全症候群が2024年に国の指定難病に認められた背景には、実際、これら専門の臨床医や医学研究者たちの地道な活動がありました。
このような研究成果に基づき、この病気の遺伝学的検査は日本で主要な原因遺伝子を網羅する形で体系化され、全国の施設で保険診療が可能になりましたので、診断は昔に比べるとだいぶ容易になりました。昨年、うまく指定難病の手続きできなかった方々も、今年こそは医療費助成が受けられるようにと思います。そして今後は新しい治療法の登場を待ちたいと思います。