こんにちは
先日、驚愕病の遺伝について
私が考えることをブログにしたら
ありがたいことに
アメトピに掲載していただきました。
おかげさまで
たくさんのアクセスやいいねをいただき
驚愕病を知っていただくきっかけになったのかなと
嬉しい限りです！
ブログを始めたきっかけも
この病気の認知度を上げることで
病院に相談しても
取り合ってもらえない。
大きな怪我も災難だったと思われて
詳しい検査などはしてもらえない。
一種の誤診のような
扱いを受ける方を
少しでも減らしたいと思ったからです。
以前の記事にもしましたが
実は私も他の人とは何か違う。
と感じていたので、
何科を受診したら良いかもわからずに、
入院した経験のあった脳外科に
相談したことがありました。
その時も、
転び方の練習をしましょう。
そんな稀な病気である可能性の方が低い。
鼻で笑いながらそう告げられました。
お医者さんなら何とかしてくれる
本気でそう信じて
向き合おうと決めた
齢18歳の私にとっては、
辛すぎる言葉でした。
そして
やっと診断を受けたのが
昨年5月の事でした。
きっとこの病気がてんかんのように
知名度が高く診断基準も明確であれば
こんなに時間がかかることは
なかったのではないかと思います。
驚愕病は
てんかんのように脳波に異常はみられません。
また、その他画像診断等にも
異常がみられないので
確定診断にたどり着くまでに時間がかかることが
現状の課題の一つですが、
これは私にはどうにもできません。
何かできることがあるとすれば、
驚愕病の知名度を上げること。
それだけです。
私は驚愕病の合併症として多く見られる
先天性股関節脱臼を
幼いころに患っていました。
帝王切開で生まれた私が
股関節を脱臼して産まれてくるなんて
なんでだろうと
私を取り上げた医師は言ったそうです。
その医師がもし
驚愕病の合併症として
先天性の股関節脱臼が多く
筋硬直がみられることを
知っていたら
驚愕病の診断を生まれてすぐに
してもらう事ができたはずです。
また、今でも股関節が弱い為
普通分娩が可能なのかどうかを確認するため、
私がNICUに入り、股関節やその他健康状態を診てくれていた
国立病院に行き、意見を仰いだところ、
この様子からして大丈夫だと思うと伝えられました。
その際に驚愕病という疾患であったことを伝えたところ
そんな病気あるんだね。
どっちが先かわからないけど
股関節はとりあえず大丈夫だよ
と言われました。
その医師は今や国立病院の院長です。
国立病院の院長ですら知らないというのが
この病気の知名度の現状です。
極端に驚いてしまう。
驚くと筋肉が硬直して棒のように倒れてしまう。
これ以外は普通なのが
驚愕病患者にとっては
嬉しくも、悲しくもある現実です。
天は二物を与えず。
神様は乗り越えられない試練を与えない。
何度自分に言い聞かせたかわかりません。
うらやましく見えるあの子もきっと何か
大きな悩みを抱えている。
驚愕病じゃなければ。
驚愕病をもっと早く治療できていたら。
叶わないと知りながら
何度枕を濡らしたかもわかりません。
それでも
私でなければ乗り越えられなかった壁を
乗り越えたと
最期には胸を張って言いたいです。
今から産まれるこの子にも
人とは違う何かがであっても
胸を張って生きられるよう、
自分が自分に産まれてこれて良かったと
思える人生を送れるよう
願うばかりです。
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