こんばんは
今日は昨日の約束の通り、
昨日の脳外科の外来の話と
驚愕病について新たにわかったことについて
書きたいと思います!
まず、初めてこのブログを
見てくれている方もいると思うので
なぜ私が脳外科に通っているかの
経緯から説明します。
脳外科に通うことになった経緯
私は2023年5/11昼に会社で見通しの悪い入口で
他の社員とお見合いになり、
驚いた拍子に転んで、頭部を強打しました。
その時の記憶は曖昧であまり覚えていませんが、
右耳から大量に出血していたことは
覚えています。
そして、救急車で近くの総合病院に運ばれ、
そのまま入院となりました。
くだされた診断は
- 側頭部頭蓋骨骨折
- 外傷性くも膜下出血
そして、くも膜下出血による目眩や、
薬の副作用によるふらつきが少なくなったため、
6/6に退院をしました。
これが私の今回の事故の全部です。
なぜ、人と対面になり驚いただけで
ここまでの怪我を負ってしまったのかというと
私が、驚愕病(Hyperekplexia)
という疾患を持っているからです。
しかし、生まれたときから
この病気を持っていると
わかっていたわけではなくて、
この診断が出たのは、ついこの間。
今回の事故をきっかけに
やっと治療を始めることができました。
驚愕病とは?
驚愕病は、
- 血液検査
- 尿検査
- 頭部CT・MRI
- 脳波
- 神経伝導速度を含めた電気生理学検査
- 新生児期の全身性の筋硬直
- 刺激に対する過度の驚愕反応
- 驚愕反応直後の一時的な筋硬直
- GLRA1
- SLC6A5
- GLRB
- 確定診断が遺伝子検査のみであること
- 疾患の認知度が低いこと
治療方法
有効な治療法が明らかではない。
といいましたが現時点では、
クロナゼパムという薬剤が有効ということは
わかっており、
私も含有するリボトリール
という薬を内服しています。
しかし、効果を発揮する服用量は
人それぞれで
頓服薬として服用している方もいれば
常用的に一日の内服量を
決めている方もいます。
私は、0.5mgを朝晩2回内服していて、
昨日の外来からやっと錠剤に変更となりました。
また、昨日新たにわかったことですが、
分けて服用する方が効果を
感じる方が多いようです。
遺伝性について
驚愕病の遺伝性についても
詳しくはわかっていませんが、
持っている遺伝子変異の種類によって
変わってくるようです。
私のGLRA1は、優性遺伝で
男女で同等に2人に1人の確率
で遺伝します。
しかし、これは確率の話なので、
100人産めばぴったり50人に
遺伝する可能性も高まりますが、
通常2.3人産む場合は、
両方に遺伝する可能性も
遺伝しない可能性もあります。
さらに、この遺伝子変異を受け継いだとしても
驚愕病としての症状が
必ず発症するわけではないし、
違う発作を持つ場合も
考えられるとのことでした。
驚愕病の方で出産した方も
多くいるらしく
私も元気な子も産める可能性があるなら
相手と相談して
いつか子供も欲しいな、と思います。
また、驚愕病には合併症として
- ヘルニア
- 股関節脱臼
- てんかん
- 発達障害
また、同じ症例報告に
緊張するとびっくりしやすくなり、
集中するとびっくりしづらくなると
書いてありました。
本当にそうで、私も自分で差す
目薬は大丈夫だけど
主治医の先生に差してもらう目薬は
リボトリールの服用を開始しても
まだびっくりします
以上が驚愕病で
私が知っている全てです。
私のように後遺症を持ってからじゃ遅いし、
当てはまる方は、
なるべく早く治療を開始して
普通の階段が怖いとか、
転ぶ可能性が高くなるから
運動を避けたり
出掛けるのが億劫
になってしまったり
不自由な生活から開放される方が
増えることを願います。
私も、まだまだ階段は
手すりを使わなきゃ怖いし、
平地を歩くのも不安はあるけど、
自分で刺す目薬にはびっくりしなくなったし、
大きい音だから嫌いだった
映画館も行けるようになりました。
ちょっとずつでも生きやすい
生活を送れています。
どうか、同じ症状で
悩まれている方の不安が
少しでも解消されますように。
おやすみなさい