原発性免疫不全疾患
１、まずリンパ球系と顆粒球・単球系があることを理解する。
２、次にそれぞれについての疾患を覚える。
リンパ球系→「すもうでＢ」
「す」SCID
「も」毛細血管拡張性運動失調
「う」ウィスコット・オールドリッチ症候群
「で」ディジョージ症候群
「Ｂ」Bruton型無ガンマグロブリン症
単球系→「まるみえでＣ」
「ま」慢性肉芽腫症
「みえ」ミエロペルオキシダーゼ欠損症
「Ｃ」Chediak-Higashi症候群
３、これらをおぼえたら各疾患の特徴を覚える。名前からある程度連想できる。
リンパ球異常
・SCID(重症複合免疫不全)TB両方を欠く 複合と名前にあるのでTB両方を欠くことがわかる
Swiss型…ガンマグロブリンを欠く
ADA欠損症…骨形成不全
・毛細血管拡張性運動失調症
・小脳運動失調・毛細血管の拡張・感染症を基礎とする。 名前から症状を類推できる
・ウィスコット・オールドリッチ症候群
・糖鎖合成異常をきたす。伴性劣性遺伝。出血・湿疹・易感染性を三徴とする。 この疾患は造血幹細胞に関連する遺伝子が異常になったもので、出血←血小板↓、湿疹←赤血球↓、易感染性←白血球↓と捉えることができる。
・ディジョージ症候群
・第3/4鰓のう異常。胸腺の欠如→副甲状腺異常→Ca↓→新生児テタニー ティジョージ→thyroid,T細胞を連想する
・Bruton型無ガンマグロブリン症
・B細胞の分化が異常。チロシンキナーゼの異常。 Brutonの頭文字でB細胞
顆粒球・単球の異常
・慢性肉芽腫症(CGD)
感染症により、肉芽腫をきたす。
・ミエロペルオキシダーゼ欠損症
軽度のカンジダ症(全身カンジダ症)をきたす。
・Chediak-Higashi症候群
白血球の異常・白子症。