出生前診断２

市立医大でカウンセリングを受けてわかったこと。

１、非確定検査（検査名／結果がでるまでの期間／費用）
・超音波検査　すぐ　いつもの診察のこと
・母体血清マーカー検査　1週間　15,000円
・超音波+母体血清マーカーのコンバインド検査　1週間　30,000円
・母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査　
（母体血胎児染色体検査・新型出生前診断）　2週間　21万円

２、確定検査（検査名／検査できる時期／費用）
・絨毛染色体検査
・羊水染色体検査　16週以降に実施　15万円

検査には、非確定と確定があって、それぞれ、いろんな種類があるとのこと。
非確定検査は陽性が出ても擬陽性の場合があるので
妊娠継続をあきらめる場合は、あきらめる前に必ず確定検査に進まないといけないということ。
非確定検査のうち、母体血清マーカーは何分の何という診断結果だけど、
母体血清マーカーと超音波の組み合わせで「陰性」と出たら、「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査」と同じぐらいの精度だということ。

しかし、陽性の場合、超音波と血清マーカーは擬陽性が高くでるので
陽性になったときは羊水検査に進む前に、「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査」を受けることをすすめていること。
「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査」を受けて、そのあと羊水検査を受けるときは、費用が不要なこと。
「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査」は臨床段階なので、アメリカの数社に検査を出していて、今日、検査を受けたら○○社になること。本当はこれだけの数の異常がわかるのだけど、日本では患者さんに伝えていいのは3種類の染色体情報に限られていること。
羊水検査は流産の可能性があること。
羊水検査を受けてからの「あきらめる」は中期中絶になるので、母体にものすごく負担がかかること。

などなどなど。

こういった実務的な話以外に、

全体の出産数の中で５％が、なんらかの異常をかかえて生まれてきています。
一番多いのは心臓の病気で、それはこの検査ではわかりません。
この検査で判明して、患者さんに伝えていいのは3種類の染色体異常のみであり、それ以外にもたくさん染色体異常はあります。
染色体異常をもっていても、元気に立派に成長する子もいます。
社会のサポートを受けて、皆がんばっています。それを否定するのですか？

みたいな話も。
全部で1時間半ぐらい、先生と私たち夫婦だけで話をしてたかも。
その後、1時間、夫婦だけで話をする時間をもらって
またお話し合い・・・と、こんな感じ。

知らないこと、いっぱいあったね・・・と帰り道、夫婦で話をしました。