1歳5ヶ月 / マイクロアレイ染色体検査 / マイクロアレイCGH / 5回目の小児神経科受診


ご訪問ありがとうございます( .ˬ.)"

娘のみかんは2021年生まれ。
SENDA/BPAN（ｾﾝﾀﾞ/ﾋﾞｰﾊﾟﾝ）という神経変性疾患があり
発達がとてもゆっくりです。
このブログではそんな娘の成長を書いています✎*。


≫ 成長記録
0歳     /     1歳     /     2歳 



小児神経科5回目の受診です。

前回の受診の際、みかんちゃんの発達の遅れの原因を調べるため、染色体検査か遺伝子検査、どちらか合う方の検査を受けましょうと話がありました。


前回の小児神経科受診のお話はこちら。



そして今回は染色体検査を受けることになりました。



当日はいつもの先生ではなく、検査専門の先生から話を聞きました。



その先生からは

  • 今回受ける検査はマイクロアレイ染色体検査（マイクロアレイCGH）
  • 従来の染色体検査よりも小さな違いがわかる
  • この検査で原因が特定できるのは1割程度
  • 一般的にこの検査で原因が特定できなければ遺伝子検査へ進むが、発達の遅れ以外に気になる症状がないため、遺伝子検査へ進めるかはわからない
という説明を受けました。
（もっとたくさん先生は説明してくれました。ほんとざっくりな内容です）



そして同意書へサイン。



その後、私と主人への問診（家族の既往歴など）。

みかんちゃんの顔や手足の写真も撮りました。



さらにその後みかんちゃんは別室へ連れて行かれ、採血。

10分ほどだったと思いますが、その間ギャン泣きでした。

私と主人の採血はありませんでした。



結果が出るのは2ヶ月後とのことで、そのタイミングで受診の予約をしました。





1歳の成長記録まとめはこちら