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娘のみかんは2021年生まれ。
SENDA/BPAN（ｾﾝﾀﾞ/ﾋﾞｰﾊﾟﾝ）という
遺伝子変異による神経変性疾患があり
発達がとてもゆっくりです。
2歳を過ぎましたが腰がすわっておらず
お座りやハイハイ
立ったり、歩いたりはできません。
また発語もありません。
重度知的障害、体幹機能障害の診断を受けています。
このブログではそんな娘の成長を書いています✎*。
自己紹介はこちら↓↓↓
≫ 自己紹介
SENDA/BPANと診断されるまでのお話はこちら↓↓↓
最近のみかんちゃんの様子はこちらです。
先日、小児神経科を受診した際、「難病プラットフォーム」への登録をお願いしてきました。
難病プラットフォームとは❓🧐
日本医療研究開発機構（AMED）が所管する「難治性疾患実用化研究事業」および厚生労働省が所管する「難治性疾患政策研究事業」では、多くの研究班が、難病に関する病態解明や創薬研究、疫学研究やガイドライン作成などの研究を行っており、これらの研究から臨床情報やゲノム・オミックス情報、生体試料に関する情報など多種多様な情報が生み出されています。
「難病プラットフォーム」とは、これらの情報を集約する情報統合基盤で、AMEDの公的データベースです。 集約したデータのシェアリングや二次利用を通じて、わが国の難病研究を推進させることを目指します。
みかんちゃんの発達の遅れの原因であるSENDA/BPANもAMEDの「難治性疾患実用化研究事業」として研究が行われており、症例を集めていました。
登録といっても患者側ですることは特になく、主治医に「難病プラットフォームに登録したい」と伝えるだけです。