本論文は、正常胚移植で全胞状奇胎が生じた初めての症例報告です。
Fertil Steril Rep 2021; 2: 146（米国）DOI:https://doi.org/10.1016/j.xfre.2021.01.003
Fertil Steril Rep 2021; 2: 138（カナダ）コメント DOI:https://doi.org/10.1016/j.xfre.2021.02.007
Fertil Steril Rep 2021; 2: 137（米国）エディター DOI:https://doi.org/10.1016/j.xfre.2021.05.005
要約：42歳、流産歴3回、男性不妊の女性に対して、刺激周期にて採卵＋顕微授精＋PGTを実施しました。採卵数10個、胚盤胞が6個でき、NGS法によるPGTの結果、正常胚は1個（46,XX、1PN胚）でした。ホルモン補充周期にて移植したところ、BT14のHCG 367 IU/mL、BT16のHCG 840、6w3dのHCG 24,714で胎嚢と胞状奇胎様のエコー像を呈し、7w2dのエコー像も変化を認めませんでした。ミソプロストールによる子宮内容排出を促し、自宅で排出した子宮内容物を病理検査とNGS法＋STR法による染色体検査を行いました。その結果、全胞状奇胎と46,XX（全て父親由来の染色体）を診断しました。
解説：産婦人科研修の必修知識の「胞状奇胎」の項をご覧ください。1990年代までは胞状奇胎はしばしば認められましたが、現在は稀な疾患です（減少の理由は明らかではありません。胞状奇胎を繰り返すことはほとんどないので、偶然生じるものと考えられています）。雄核発生が原因とされており、男性の染色体が2セット入った場合に生じることが知られています（分かりやすいのは、体外受精で精子が2個入った3PN胚）。顕微授精では1個の精子を入れていますので、下記の可能性が考えられます。
全胞状奇胎：染色体は46,XXだが、Xは精子由来の雄核発生（雌性前核の不活化か欠如＋精子1個が2倍体化）
部分胞状奇胎：染色体は69,XXYか69,XXX（1倍体卵＋精子1個が2倍体化、2倍体卵＋精子1個）
本症例は、胚盤胞のPGTの際にNGS法で46,XXと診断しましたが、結果的に全胞状奇胎でしたので、男性染色体2セットの片親性ダイソミー（UPD）であった訳です。両親のどちら由来の染色体であるかは、SNP法あるいはSTR法を用いなければ判断がつきません。PGTの落とし穴であると言えます。
コメントでは、1PN胚は体外受精でも顕微授精でも5〜7%存在し、マウスでも6.6%と同程度存在することを指摘しており、厳重に妊娠経過の観察をして欲しいとしています。エディターのコメントでは、NGS法によるPGTが46,XXの場合にはSNP法かSTR法を実施して欲しいとしています。
下記の記事を参照してください。
2020.6.19「Q&A2600 顕微授精で胞状奇胎でした」
2019.10.9「胞状奇胎は想像以上に多い？」
2019.2.8「Q&A2101 胞状奇胎後の妊娠治療は？」
2018.12.25「☆0PNや1PN由来の胚も移植可能」
2017.12.9「☆0PN胚、1PN胚の取り扱いについて」
2017.9.3「Q&A1569 出産後生理が来ません（海外在住）」
2017.2.16「Q&A1368 胞状奇胎術後、生理の量が減りました」
2016.1.10「Q＆A965 ホルモン補充周期で排卵確認？」
2015.3.15「Q&A632 39歳、第2子希望、胞状奇胎後」