痤瘡は全身の炎症反応の一部であると捉える！
・PAO症候群、SAPHO症候群
骨関節の炎症と無菌性の膿疱性皮膚疾患
-膿疱性皮膚病変：（集簇性）痤瘡、掌蹠膿疱症
-骨・関節症状
・PAPA症候群
-痤瘡、壊疽性膿皮症
原因遺伝子：PSTPIP1
PSTPIP1/Pyrinはプロカスパーゼを活性化し、IL-1βの産生に関与する
【自己炎症性疾患】
NLRP3とPyrinはそれぞれASCとともにカスパーゼ1と複合体を形成し、IL-1βの産生を促進する。
IL-1βはオートクラインによりpro-IL-1βを誘導するが、IL-1βアンタゴニストはここを阻害する
多くは機能獲得変異によりIL-1βを誘導する
FMF（家族性地中海熱）：Pyrin
PAPA症候群：PSTPIP1
CAPS（クリオピリン関連周期熱症候群）：NLRP3（クリオピリン）←家族性寒冷蕁麻疹を含む
DIRA（IL-1受容体アゴニスト欠損症）：IL-1Ra
DIRA (Deficiency of Interleukin-1-Receptor Antagonist)
関節の炎症、膿疱性皮膚病変、周期的に発熱
治療薬 Anakinra（IL-1R antagonist）
cf. DITRA (Deficiency of Interleukin-36-Receptor Antagonist)
常染色体優性
膿疱性乾癬
・PASH症候群
痤瘡、壊疽性膿皮症、化膿性汗腺炎（腋、臀部が好発）
原因遺伝子：Nicastrin (NCSTN)
表皮形成にかかわるノッチシグナルに関与？
・PAPASH症候群：PAPA＋PASH
痤瘡、壊疽性膿皮症、化膿性汗腺炎＋骨関節症状
ref.
SAPHO症候群画像：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5445372/
PAPA症候群画像https://jamanetwork.com/journals/jamadermatology/fullarticle/1654887
PAPA症候群原因遺伝子：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3048314/
自己炎症性疾患：https://www.nature.com/articles/nrrheum.2011.94
DIRA：http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa0807865