ここ数年、1型糖尿病を指定難病にといった活動に参加させていただいたり、情報交換させていただいていたりしたので、「指定難病」という言葉は聞き馴染みが出てきました
でも、恥ずかしながら私は指定難病に認定されている疾患を10も知らないんじゃないかと思います
1型糖尿病を知ってほしい！だから、私も他の疾患のことを学びたい！
統合などもあるようで数としては少し減るのかなと思いますが、2023年6月3日時点で
指定難病の告示数は338です
正直、名前を聞いたこともない病気もたくさんなんですよね...
そんな中、学会の展示ブース（たぶん小児科学会）でお会いしたことがきっかけで知ったものがあります
それが、アラジール症候群です
アラジール症候群とは
日本アラジール症候群の会さんが紹介されているものを引用させていただきます
肝内胆管の減少に特徴的な肝外症状を伴う先天性疾患です。
主要症状 以下の3つ以上が当てはまれば診断されます。
【主要症状】
・慢性胆汁うっ滞
・特異顔貌
・心血管系の異常（末梢性肺動脈狭窄）
・椎骨の異常（前方弓癒合不全）
・眼科的異常（後部胎生環）
その他下記の様な症状を伴う場合があります。
・腎障害（低形成腎、腎動脈の異常など）
・高コレステロール血症
・精神運動発達遅滞
・骨の異常
肝臓移植や腎臓移植、心肺移植を必要とする場合もあります。
日本アラジール症候群の会という患者会が精力的に活動中
日本で10万人に1人程度なので1,200名ほどしかいないのでしょうか、そんな希少疾患であるアラジール症候群は、下記の特集で近藤医師（近畿大学奈良病院小児科准教授）が述べている紹介を引用させていただくと「医師でも知らない人がいる認知度が低い病気」
そんな病気の患者・家族を支援し、認知度や治療法を変えようと2007年から活動されている団体が、「日本アラジール症候群の会」です
そして、その中心となっている吉田ファミリーが、とても笑顔が素敵なファミリーなんです
患者実態調査を行うためのクラウドファンディング実施中！
そして、その日本アラジール症候群の会さんが、5年振りの「患者実態調査」を実施し、【患者実態調査書】としてまとめたものを医師に届けることで、認知度の低いこの病気の早期発見を実現しようとされています
目標金額180万円に1円でも届かなければ、現在135万円ほど集まっている支援金も全て返金というプロジェクトです
残り7日でぜひ達成し、この当事者の取り組みを後押ししてもらえたらと思います
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