ネイチャーの姉妹誌より。
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多発性内分泌腫瘍1型患者の多中心性腫瘍における生殖細胞系列変異と体細胞変異
Germline and somatic genetic changes in multicentric tumors obtained from a patient with multiple endocrine neoplasia type 1
2017年4月27日 Human Genome Variation 4, Article number:17013 (2017)
遺伝性のがん：MEN1遺伝子の新規変異の同定
まれな遺伝性がん症候群で新たな遺伝子変異が同定された。静岡がんセンターの成岡茜（なるおか あかね）らは、さまざまな臓器に主として良性腫瘍が発生する多発性内分泌腫瘍1型の患者から血液および腫瘍細胞を採取し、遺伝子解析を行った。600以上の原因変異がすでに見つかっているMEN1遺伝子に、新たな原因変異が受け継がれていることがわかった。患者の正常な細胞は、MEN1遺伝子の2つのコピーのうち片方にしか変異をもっていなかったが、腫瘍細胞は両方のコピーに変異をもっているか、MEN1を1コピーしか有していなかった。さらに、腫瘍細胞の核には変異型MEN1にコードされる異常なメニンタンパク質が強く集積しており、異常なメニンが腫瘍の発生に大きな役割を担っている可能性を示唆している。
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異常なメニンが腫瘍の発生に大きな役割を担っているとしたら、新たな治療の対策が生まれてきますね。
