病気「陽性」判定の８３％中絶していたそうです。
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新型出生前検査、病気「陽性」判定の８３％中絶
読売新聞 4月11日(土)19時14分配信
妊婦の血液を採取して胎児の病気を調べる新型出生前検査について、共同研究組織「ＮＩＰＴコンソーシアム」は１０日、２０１３年４月の開始から昨年９月までの１年半に１万２７８２人が検査を受けたことを明らかにした。
病気の疑いがある「陽性」と判定されたのは１・７％の２１９人で、羊水検査などで２０１人が胎児の病気とわかった。このうち８３％にあたる１６７人が人工妊娠中絶を選択した。妊娠継続を望んだ妊婦は４人。２６人が流産・死産した。
昭和大の関沢明彦教授は「中絶を選択するケースが多いが、夫婦でよく考え、染色体の病気があったら育てるのが難しいと判断した人が新型検査を受けている結果とみられる」と話す。
国内では、同組織以外の医療機関でも検査が行われ、これまでに計約２万人が検査を受けた。
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現在、検査対象の拡大を検討しているようです。
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＜新型出生前診断＞日産婦、拡大を検討…ターナー症候群など
毎日新聞 4月10日(金)11時44分配信
妊婦の血液から胎児の病気の有無を判定する新型出生前診断（ＮＩＰＴ）で、臨床研究を実施する研究者らが参加する組織「ＮＩＰＴコンソーシアム」のメンバーが、検査対象の拡大を求める要望書を、日本産科婦人科学会（日産婦）に提出した。これまでの検査対象はダウン症など三つの病気に限っていた。日産婦は１０日、倫理委員会で検討を始めることを明らかにした。命の選別の拡大を懸念する声が上がる可能性もある。
コンソーシアムの関係者によると、新たな検査対象として想定するのは、超音波検査でターナー症候群などの性染色体の本数の異常が疑われ羊水検査で調べていたケース▽男児のみ発症する重い病気などを調べるための性別検査▽過去の妊娠で子どもに病気につながる染色体の微小な欠失が見つかったケース－－など。
ＮＩＰＴが２０１３年４月に臨床研究として始まった当初から、対象を三つの染色体の異常に限定することには疑問の声があった。一方、妊娠前の受精卵検査については、全染色体を調べる着床前スクリーニングが今年度から始まる。
日産婦の苛原（いらはら）稔倫理委員長は同日、毎日新聞の取材に「倫理委員会に小委員会を設置して、慎重に検討したい」と話した。小委員会の設置時期などは決まっていないという。【下桐実雅子】
◇新型出生前診断◇
妊婦の血液から胎児の染色体異常の有無を高精度で調べられる検査。認定施設で実施されている。従来の羊水検査などより早い妊娠１０週前後から検査でき、流産や感染症の危険性がない。３５歳以上の年齢の高い妊婦や、過去に染色体異常の子を妊娠したことがある妊婦らが受けられる。導入後１年間で、陽性と判定され、羊水検査で診断が確定した妊婦の９７％が中絶を選んだ。
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「命の選択」をどう捉えるか？
検査でダウン症候群「陽性」となった場合80～90％の確率でダウン症候群ですが、10～20％はダウン症候群ではない場合も含まれています（陰性適中率80～90％）。すなわち改めて羊水検査による確定検査が必要ということになります。
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新型出生前診断スタートから1年 「命の選択」をどう捉えるか
THE PAGE 2014年3月25日(火)12時4分配信
母体血を利用した胎児の遺伝学的検査、いわゆる「新型出生前診断」が日本で始まって間もなく1年がたちます。検査開始から半年後の11月には「新型出生前診断を受けた3500人の妊婦のうち陽性確定と判定された56人が妊娠中絶を行った」と報道され、波紋を投げかけました。「新型出生前診断」とは何か。この「命の選択」をどのように捉えたらいいのか。東北大学大学院教授・宮城県立こども病院産科部長で、NIPTコンソーシアムメンバー（※）である室月淳氏に聞きました。
■陰性的中率は99.9％以上
―――「新型出生前診断」とはどのような検査なのでしょうか。
正式には「非侵襲的出生前遺伝学的検査」といい、英語でNIPTと略します。妊娠10週以降の妊婦の母体から血液を採取して、胎児に染色体異常の疾患があるかを判定するスクリーニングテストで、染色体異常の中で頻度の高いダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー症候群、13トリソミー症候群の3つをスクリーニングします。この検査を受けられるのは、「高齢妊娠（出産予定日が35歳以上）」「以前の妊娠・分娩で子どもが上記の3つの染色体疾患をもっていた」「胎児が13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーのいずれかに罹患している可能性が高い（超音波検査でダウン症候群マーカーが疑われたなど）」のいずれかに当てはまり、かつ臨床研究への協力、同意が条件となります。
―――「新型出生前診断」は非常に精度の高い検査だと聞きました。
この検査は従来のものより格段に精度が高いとはいえ、あくまでもスクリーニング検査にすぎません。たとえば検査でダウン症候群「陰性」となれば、99.9％以上はダウン症候群ではありません（陰性適中率99.9％以上）。すなわち陰性と判定されれば、少しだけ安心できることになるかもしれません。しかし検査でダウン症候群「陽性」となった場合80～90％の確率でダウン症候群ですが、10～20％はダウン症候群ではない場合も含まれています（陰性適中率80～90％）。すなわち改めて羊水検査による確定検査が必要ということになります。
―――検査の安全性についてはどうでしょう？
この「新型出生前診断」が始まるまでは、全国で年間2万人以上の女性が羊水検査を受けていたと言われています。羊水検査は子宮を直接穿刺（せんし）するため、流産のリスクが0.3～0.5％といわれており、つまり2万人の羊水検査において60～100人程度の命が失われていたことになります。そういう意味においては、母体採血による「新型出生前診断」が登場したことで、多くの無辜な命を守ることができるようになったといえるでしょう。
■判断までには短い時間
―――「新型出生前診断」についてさまざまな報道がされています。
昨年11月に「陽性確定と判断された妊婦のうち56人、約9割が妊娠中絶した」という報道がありました。先にもお話したように「新型出生前診断」は一定の条件をクリアした人を対象にしています。その上で、必ず専門家による「遺伝カウンセリング」を実施し、「実際にダウン症候群だと判定されたときあなたはどうされますか？」とお聞きします。たいていの方は「そうなった場合は考えて決めます」とおっしゃいます。
しかし検査で陽性と判定され「お子さんはダウン症候群でした」と告げられたら、どんなに事前にパートナーと相談して決めていたとしても、パニックになって動転してしまいます。また確定診断の結果が出るのが妊娠20週くらいになってしまうため、中絶が可能な21週6日までに結論を出さなくてはなりません。とても厳しい状況です。
検査前に十分話し合って「もし子どもがダウン症候群だったとしても育てていきたい」と思えたのなら、私は「検査を受けなくてもいいかもしれない」と勧めますし、実際に私の外来では1～2割の方が検査をキャンセルされています。逆に二人がよく話しあって残念ながら妊娠継続をあきらめるという選択を事前に決めて検査を受けているのですから、羊水検査で染色体疾患の確定した人の9割が中絶という報道が事実だったとしても、それは納得のいく数字だろうと思います。
■十分ではない受け入れ体制
―――「遺伝カウンセリング」について教えてください。
「新型出生前診断」を受けるにあたっては、検査の前後に「遺伝カウンセリング」を受けなければなりません。「遺伝カウンセリング」では、この検査から判明する疾患の遺伝学的関与を説明、また、クライアントや家族の立場や気持ちを十分に理解したうえで、倫理的・社会的側面からクライアントの自己決定を支援するためのものです。基本的な考えとしては、「障がいをもっていることは個性の一面でしかなく、本質的な子どもや家族の幸・不幸と関連がない」といわれています。
この検査の生命倫理的な問題に関しては、過去の検査においても散々議論され、ある程度の原則もできて、その原則にのっとって検査することが世界的にコンセンサスはできています。「新型出生前診断」が登場したことによって新しい問題が出てきたというようなことはありません。一方で社会的な側面を考えたとき、現状では障がいがハンディにならないような受け入れ態勢が、国や社会にないということです。「産むかどうか自己決定してください」と言いながら、現状では残念ながら、障害のある子どもの受け皿も保障は決して十分ではないといえます。
―――「新型出生前診断」の費用は高額だそうですね。
検査費用は21万円です。費用のうち20万円近くは検査を提供する企業に支払われることになります。現状ではアメリカ4社の企業に独占されていますが、すでに価格競争も始まっているようです。いくら私達が「遺伝カウンセリングが重要だ」「自己決定が必要だ」と言ったところで、実際には資本の論理で動いている仕組みであることも否定できません。最近、アメリカの女優が「乳がんの遺伝子スクリーニング」の判定で、乳房を切除したというニュースが流れましたよね。実はあの検査を胎児に応用することは可能だろうと考えられているのです。
妊婦さんに「あなたのお腹の中にいる赤ちゃんが40歳、50歳になったとき、乳がんが発症する確率が○％ありますね」と言われたら、あなたはどう答えますか？ 中絶するという判断はできますか？ そうなったらもう自己決定の範囲を超えてしまいます。正確さは別にしても、この2、3年のうちには、自己選択でお金を払ってこのような検査をすることが可能な状況になるかもしれません。
―――「新型出生前診断」が始まって間もなく1年。改めて感じられていることはありますか？
昨年末に、出生前診断により重症の骨系統疾患が見つかり、葛藤の末に中絶をするというイタリアの小説『誰も知らないわたしたちのこと』（シモーナ・スパラコ著）の医療監修をしました。私がこの胎児骨系統疾患という特殊な病気の専門だったためです。ここには、これまでタブーとされていた妊娠中期・後期の人工死産に関して、リアルに描写されています。また、中絶後の女性の精神的混乱や悔悟については、私の想像をはるかに超えたものでした。
「新型出生前診断」でもこのような問題が起き始めているということを知っていただくためにも、ぜひ読んでいただきたいと思っています。最後になりますが、私は宮城こども病院の産科で、お腹の中にいる赤ちゃんの診断と治療を専門としています。何十年後、私なのか、後に続く医師なのかはわかりませんが、出生前診断で見つかった胎児の疾患を治療できるようになる日が必ず来る、それを見届けたいと思っています。
※ここに書かれている内容は、室月淳氏の個人的な見解であり、NIPTコンソーシアムの見解ではありません。
■室月淳（むろつき・じゅん）
東北大学大学院教授と宮城県立こども病院産科部長を兼任。超音波断層装置や遺伝子検査などを駆使した胎児診断、胎児鏡下手術や子宮内シャント術などの積極的な胎児治療が専門。また、東北大工学部との共同研究である位相差トラッキング法の臨床応用や胎児骨系統疾患の診断と管理、マイクロアレイ法を用いた胎児診断などのテーマに取り組んでいる。NIPTコンソーシアムメンバー
※「NIPTコンソーシアム」： NIPTを国内で施行するに当たり、適切な遺伝カウンセリング体制に基づいて検査実施するための、遺伝学的出生前診断に精通した専門家（産婦人科、小児科、遺伝カウンセラー）の自主的組織
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ダウン症よりも、18トリソミーとか他の胎児死亡が多いトリソミーがあって、産まれても産まれた瞬間に亡くなるってのがあります。産まれて三歳くらいまでにほとんど亡くなるとかそんな短い命なのに、生まれてから手術ばっかりしないと駄目とか。
胎児死亡なんかは、少し出すの遅れたら、胎児の遺体はその瞬間から腐敗始まって、母体にも毒になって攻撃しはじめて、出すの遅れたら母体も命が危険になります。
出すの遅れたら、母体の命も危険だし、胎児も死亡した瞬間に腐敗始まるから人工的に出すと胎児の遺体はボロボロになってしまいます。
そういうのだと胎児死亡待つよりも胎児が生存中に人工的に陣痛起こして出すのが一番母体に影響少ないし次の妊娠への影響も減らせるから・・・A＾＾；
胎児死亡するか産まれた瞬間に亡くなるってトリソミーもあることはちゃんと報道に入れるべきだと思います。
内訳出てないからなんとも言えませんが、私が知ってる範囲では、これで中絶するのはほとんどが胎児死亡や死産率高い18とか13とか15トリソミー。
こういうニュースあると、ダウン症だけメインにして報道してるからすごく気になります。ダウン症なら、まだ産むって人もいますが、18とかその他の胎児死亡率高いトリソミーだと、ほとんどが産まれずに終わるっていうのに、中絶率高すぎ的な非難してるような報道に違和感を受けます。
