土曜日の早朝から新幹線に乗って、関西から横浜まで行ったのは
もちろんドラベ症候群患者家族会のブースが、初参加の方ばかりだったから
ということもありますが
お昼からのきよくん基金の会での、女子医大病院I先生の講演会に
どうしても行きたかったということが、一番大きかったです。
I先生は、ドラベ症候群患者家族会の会員にもなってくださり
毎年DFK(家族交流会)にも、参加して下さっています。
大学病院の先生の イメージって、患児の顔を見ずにパソコンやデータばかり見て
私のような頭の悪い人とは「ははは。(話しても無駄だわー)」と、会話から気持ちが丸見えな状態かと思っていました。
(※すごい偏見です 笑)
それが、I先生ったら、本当に優しくて優しくて
でも頭が良いのは、全然隠せてなくて(隠すつもりはないでしょうけど)
真面目で、でもたまにテンション高くて、人間らしい先生なのです。
そして、何よりも、患者家族にすごく寄り添ってくださっていて
自分に出来ることを、常に探してくださってるのが、もう滲み溢れています。
色々書きましたが、一言で言うと
素敵過ぎるということです。
患者家族ってね、普通のおばさんばかりです。
まぁ、うちの理事会メンバーは普通ではないけど。
普通のおばさんって、要点だけお話するとか、話を簡潔にまとめるとか無理で
主観的な話とか、イメージとか、感情とかが90%だったりします。
えぇ、私に限っては99.8%ですよ(←言葉遣いも相当悪いし)
でもそのおばさんの話を、ちゃんと聞いてくれて、しっかりアドバイスしてくれたり、教えてくれたりするんです。
大学病院の先生なのに←
(※すごい偏見です←２度目)
そんなI先生の講演会、すごく勉強になりました。
遺伝子のミスセンス変異とかトランケーション変異とか
私なりの解釈と説明ですが
うちはcがtになってるから、完全にミスセンス変異だと思っていましたが
変異の場所によっては、stopゴトンといって、そこでアミノ酸を作ることが、stopしてしまうのだから
トランケーション変異ということです。
だから、ドラベの中でも症状が重いのか。
(ミスセンス変異の方が症状は軽いみたいですが、それも絶対ではないみたいです)
そして、ドラベ症候群は抑制系神経が働かないから、ベンゾジアゼピン系の薬が
理にかなってるということで
普通、医療者はやらないけど
ベンゾジアゼピン系の2種類使いで、落ち着く場合がある、とおっしゃっていました。
こういう話って、講演会でしか聞けないですよね。
「医療者はやらないベンゾジアゼピン系2種類使いを、主治医にどうやって説得すればいいですか？」
と質問して、困らせましたけど←
あと、薬はマックスまで試すことが大切で、そのマックスの定義が
①薬の教科書通りの「kg/日」辺りのマックス
②血中濃度によるマックス
③副作用(血液検査等も含む)が出るまでのマックス
この3つがあります、と。
確かに、教科書通りのマックスだと効かないけど、ちょっとオーバーしたら落ち着いたというドラベの子も近くにいるので
教科書通りまでで、血中濃度もしっかり上がってなくて、副作用もないのに
諦めるのは勿体ない気もしてきました。
こういう話も、講演会じゃないと聞けないですよね。
講演を聞いた上で、私なりの解釈と説明ですので
間違ってたら、ごめんなさい。
また未承認薬の話もあり、我が子の病気の事なので不謹慎ですが
分かりやすくて、とても楽しい講演でした。
きよくん基金の会での助成授賞も
ドラベ症候群の子どもたちと、その親の為に研究をして下さる為に申請して下さっていたので
I先生には、感謝と尊敬しかありません(←じゃあ困らせるなよ、と突っ込みが聞こえる)
参加出来て、本当に良かったです。
その後の交流会では、時間が足りなくて足りなくて(笑)
最近自閉気味なのは、ドラベ年齢的なあるあるなんだーーとか
「同じーーーー！」という話が多くて、盛り上がりました(笑)
１人じゃない。
みんな同じ道を通って、症状の違いはあるけど、みんなこの恐ろしい病気と闘ってる。
でも、こうやってきよくん基金の会があって、ドラベ症候群患者家族会があって
何よりも、こうして患者家族に寄り添って、一緒にドラベ症候群と闘ってくれるドクターがいて
私たちは、恵まれている。
そしてドラベの子たちも、本当みんな頑張ってる。
あまちゃん、早く元気になりますように！
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