真冬の恋~スピードに乗って~♪ | ことぶき・ちゃちゃちゃ

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難治性てんかんドラベ症候群(乳児重症ミオクロニーてんかん)と闘う娘のことぶき。
顔だけで結婚を決めたイケメン(だった)B型の旦那さん。
私は普通の主婦です。
家族みんなで頑張っている闘病日記です。

一部訂正箇所あります

最近の記事にしていた論文は

福岡大学石井先生の、遺伝子検査の論文です。

親切に、要約を和訳して下さってるブログがありますので、参考にして下さい。

URLを貼ったブログの方から、リンクの許可を得ました。

ブログの管理人様に許可を得ましたので、石井先生の論文の要約をお読みになりたい方は以下サイトをご覧下さい

SCN1Aの短縮型変異とミスセンス変異による違い

現在私がブログで出来るのは、ここまでです。

私のコネが効くような事ではないので、メッセージでお問い合わせをして頂いても、何も出来ません(←)

Amazonで売ってるかとか、いくらで売ってるかとかまで、分かりません(←)

私も英語読めません(←)

いつもの事ですが、役に立てなくて、すいません。

ブログの記事に、詳しく書いて下さっています。

『きよくん基金を募る会』『ドラベ症候群患者家族会(Dravet Syndrome Jp)』などは

現在ドラベ症候群の情報共有を、それぞれにしっかりしてくださるので

色んな情報が欲しい方は、ぜひご入会をお勧め致します。



今朝は久しぶりの大雪でしたが

箱入り娘で有名なうちのお嬢様は、ここから一歩も動けませんでした(笑)

もちろん、雪を触る事すら拒否していました。

絶好調~♪なんかではなく

発作は、やっぱりダメダメで、どんどん身体が堅くなって

前のめりに落ちていく感じが、1日ずーーっと続いてました。

何とかならないのかな。

『バルプロ酸が高かったんだ!!減らしたら、あらすっきり!!』

と、某とみまるすけさん所みたいにならないかな(←ならないだろうね)

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