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• BH4はフェニルアラニン水酸化酵素の必須補酵素であるため、テトラヒドロビオプテリン（BH4）の合
• 鉛はフェロキラターゼとδ-アミノレブリン酸（ALA）脱水酵素を直接阻害し、貧血、ALAの蓄積、亜
• アシドーシスは、腎上皮細胞がグルタミンを代謝してアンモニウムと重炭酸塩を生成するプロセスである腎
• ガラクトキナーゼ（GALK）欠損症
•  体温が低下すると酸素とヘモグロビンの結合が安定するため、低体温はヘモグロビンの酸素親和力を高め
• ユビキチン・プロテアソーム系の障害は、神経変性疾患（例えば、パーキンソン病、アルツハイマー病）の
• エタノールは糖新生を阻害し、肝グリコーゲン貯蔵量が枯渇すると低血糖を引き起こす可能性がある。
• リボフラビンは補酵素FMNとFADの前駆体である。  FADは、コハク酸をフマル酸に変換するコハ
• グリコーゲンデブランチャー欠損症（コリ病）Glycogen debrancher deficie
• メタノール中毒の治療には、ギ酸Formic acid の生成を抑えるホメピゾールが望ましい
• 有機リン酸塩はコリンエステラーゼ阻害剤であり、農業用殺虫剤として広く使用されている。  アセチル
• 小核RNA（snRNA）は核内でRNAポリメラーゼIIによって合成され、特定のタンパク質と複合体
• GTPは、クエン酸サイクルでコハク酸にコハク酸-CoAが変換される際に、コハク酸-CoA合成酵素
• ハートナップ病は、小腸および腎臓の近位尿細管における中性アミノ酸の輸送障害によって起こる。  症
• hereditary vitamin D–resistant rickets (HVDRR)
• ニーマン・ピック病は常染色体劣性遺伝性疾患であり、アシュケナージ・ユダヤ系住民の罹患率は一般住民
• この患者は、最も一般的な尿素サイクル障害であるオルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症で
•  HbC病患者は一般的に無症状で、しばしば軽度の溶血性貧血と脾腫を認める。
• ビタミンKはγ-グルタミルカルボキシラーゼの補酵素であり、翻訳後のγ-カルボキシル化によって凝固
• ペルオキシソーム異常症は、ペルオキシソームが存在しないか機能していない稀な先天性代謝異常症である

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