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• ヘモグロビンS（HbS）はβグロビン鎖の6番目のアミノ酸位置にグルタミン酸の代わりにバリンを含む
• 成熟赤血球は、ヘム合成の最初と最後の3段階に必要なミトコンドリアを失うと、ヘム合成能力を失う。
• 脂肪組織でトリグリセリドが分解されて生成したグリセロールは、肝臓と腎臓のグリセロールキナーゼによ
• 古典的ガラクトース血症は、ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼの欠損に起因する。
• ポリオール経路では、アルドース還元酵素がグルコースをソルビトールに変換し、ソルビトール脱水素酵素
• ムコリピドーシスは糖蛋白質も糖脂質も溜まり、これら2つの病気の両方の症状を併せ持つことからこの名
• 葉酸欠乏症は、核酸の合成、特にチミジンの形成を阻害する。  このため、DNA合成に欠陥が生じ、造
• エーラス-ダンロス症候群（EDS）は、コラーゲン形成異常を伴う遺伝性結合組織疾患である。  ED
• テイ-サックス病はβ-ヘキソサミニダーゼAの欠損によって引き起こされ、その結果、細胞膜の糖脂質成
• ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症は、乳酸アシドーシスと神経障害を引き起こす先天性代謝異常で
• グルタミン酸（アミノ酸）はオキサロ酢酸（α-ケト酸）と反応して、アスパラギン酸（得られるアミノ酸
• ホモ接合性の鎌状赤血球貧血は、両方のβグロビン遺伝子に点突然変異があることが特徴である。  これ
• カルシウム感受性受容体はGタンパク質共役型受容体で、循環カルシウム濃度の変化に応答して副甲状腺ホ
• プライマーゼはDNA依存性RNAポリメラーゼで、複製DNAに短いRNAプライマーを組み込む。
• メチルマロン酸血症は、メチルマロニル-CoAムターゼの欠損によって起こる新生児の有機酸血症/酸尿
• ホモシスチン尿症は、シスタチオニン合成酵素の欠損によって起こることが最も多く、ホモシステインから
• 誤ってビタミンを摂取した後の急性顔面潮紅は、ナイアシン（ビタミンB3）中毒を強く示唆する。
• 細菌のDNA複製において、DNAポリメラーゼIはRNAプライマーを除去し（5'-3'エキソヌクレ
• ミオホスホリラーゼ欠損症（McArdle病、またはグリコーゲン貯蔵病V型）は、筋グリコーゲン分解
• グルコース6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症は、NADPHの欠乏による酸化ストレスの増加により、二

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