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• アルドラーゼB欠損症、または遺伝性フルクトース不耐症は、毒性の代謝産物であるフルクトース-1-リ
• 赤血球トランスケトラーゼ活性の低下は、グルコース代謝に関与するいくつかの酵素（例、ピルビン酸デヒ
• 赤血球トランスケトラーゼ活性の低下は、グルコース代謝に関与するいくつかの酵素（例、ピルビン酸デヒ
•  クエン酸サイクルの中でチアミン依存性の酵素はα-ケトグルタル酸デヒドロゲナーゼだけである。
• P50とは、ヘモグロビンが50％飽和する酸素分圧のことである。  酸素親和性の高いヘモグロビンは
• Von Willebrand因子（vWF）は内皮細胞と巨核球によって合成される重要な止血糖タンパ
• ヘモグロビンにO2が結合すると、後続のO2分子の結合親和性が高まる（協同結合）。  肺では、ヘモ
• 2,3-BPGはヘモグロビンの酸素に対する親和性を低下させる。  そのため、血中酸素濃度が低い場
• I細胞病は乳児期に、骨格異常（例えば、粗い顔貌）、発達遅延、角膜の混濁、呼吸器感染症の再発など、
• ポリオール経路の過剰活性：  アルドース還元酵素はグルコースをソルビトールに変換し、ソルビトール
• ステロイドホルモン合成の最初のステップは、ミトコンドリアにおけるコレステロールからプレグネノロン
• この患者は、重度の知的障害、角膜混濁、粗い顔貌（例えば、前頭部隆起、広い鼻、平坦な中顔面）を特徴
• 核因子κB受容体活性化因子（RANK）/RANKリガンド（RANK-L）相互作用は破骨細胞の形成
•  最も広範な修飾の一つはユビキチン化（ユビキチンリガーゼによる、典型的にはリジン残基上の）であり
• ヘモグロビン分子の個々のサブユニットは、構造的にミオグロビンに類似している。  単量体サブユニッ
• 細胞外マトリックスへの細胞の接着には、インテグリンを介したフィブロネクチン、コラーゲン、ラミニン
• 新生児では相対的に腸が未熟であるため、ビリルビンのウロビリノーゲンへの還元が減少する。その代わり
• X連鎖性鉄芽球性貧血（XLSA）
• 小核リボヌクレオタンパク質（snRNP）はスプライソソームの重要な構成要素であり、核内でのプロセ
• この患者はグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ（G6PD）欠乏症の可能性が高い。G6PD欠乏症

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