• 新着
• 月別
• テーマ別
• アメンバー限定

• ヘモグロビンS（HbS）は脱酸素状態で凝集する。  HbSポリマーは繊維状の鎖を形成し、赤血球膜
• 胎児ヘモグロビン（Hb F）の産生は妊娠8週頃から始まり、胎児の肝臓と脾臓における赤血球造血が確
• リンチ症候群は、ヌクレオチドミスマッチ修復の異常によって引き起こ
• テトラヒドロビオプテリン（BH4）は、フェニルアラニン、チロシン、トリプトファンの代謝に関与する
• 慢性骨髄性白血病（CML）は、染色体転座による骨髄幹細胞株の制御不能な増殖を特徴とする。  この
• 静止膜電位は、定常状態における細胞膜を横切る電荷の差である。  細胞膜に最も透過性の高いイオンが
•  c-Junとc-Fosは核内転写因子で、ロイシンジッパーモチーフを介してDNAと直接結合する。
• メープルシロップ尿症は、典型的には生後数日以内に過敏症、ジストニア、哺乳不良、甘い香りの尿を呈す
• サザンブロッティングはDNAの突然変異を検出するために使用できる技術である。  そのプロセスには
• この患者の症状は、プロピオン酸血症、すなわちプロピオニル-CoAカルボキシラーゼの先天性欠損によ
• 労作時呼吸困難、生命を脅かす急性胸部症候群を引き起こす肺炎、再発性の腹痛や骨痛は鎌状赤血球貧血の
• オロチン酸尿症は、ウリジン5'-一リン酸（UMP）uridine 5'-monophosphat
• 胎児ヘモグロビン（ヘモグロビンF）は、主に胎児の発育期（～8週から成熟期まで）に合成され、通常の
• ホスホイノシトールのセカンドメッセンジャーシステムは、リガンドと受容体の結合とGqタンパク質の活
• methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR)
• インスリンは、フルクトース2,6-ビスホスフェートを産生する酵素であるホスホフルクトキナーゼ-2
• ペントースリン酸経路（HMPシャント）は、還元反応に使用するNADPHと、ヌクレオチド合成の前駆
• 原発性カルニチン欠乏症によるカルニチンシャトル障害
• 晩発性皮膚ポルフィリン症（PCT）ウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素(UROD)欠損症
• マルファン症候群はフィブリリン-1遺伝子の先天的欠損によって起こる。

• …
• 102
• 103
• 104
• 105
• 106
• …