そして、今回も長文です。。。
ユメサンの成長が止まりません。
GW明けの日曜日に初めて自分でお座り
水曜日につかまり立ち、金曜日にハイハイ
離乳食も朝夕の２回になりました
手がかかるからと先伸ばしにしていた離乳食。始めてみると、なんともラクチン。イオサンのときは、カロリー、タンパク量、ロイシンの量を管理して、決められた量を食べさせることに神経質になって。
その点、ユメサンは適当でいい
残しても気にしなくてもいい(残したことないけど。)。
残しても気にしなくてもいい(残したことないけど。)。 こんなことなら、もっと早く始めてあげればよかったな
イオサンの方はかれこれ９か月、入院なしで過ごせてます
ただ、昨年末から新たな症状が
突然、力が入らないのか、足腰が立たなくなるのです。ヨタヨタ歩きになったかと思うと立てなくなり、酷いときには座ることもできなくなる。10分で回復することもあれば、２時間回復しないことも。イオサン自身も体が思うようにならないことが辛そうで
主治医に相談しても、症例として報告がなく、原因は分からない状態が半年。頻度も増えてきて、最初は週１くらいだったのが２日に１回くらいに。
傾向として、急に激しく動いたり、体を冷やしたりしたときになりやすく、気持ちを切り替えて安静にしてると回復する。ということが分かってきて、エネルギーが必要なときに充分に供給できないのかなーなんて想像してたのですが。。。
先日、ようやく原因がわかりました
外来受診の会計待ちの間、この日たまたま同行していた父ちゃんがイオサンを公園に連れ出したところ、キター(ﾟ∀ﾟ 三 ﾟ∀ﾟ)
慌てて外来に戻り、主治医を呼んでもらって状態を確認してもらい、症状が出ている状態で採血をしてもらうことに成功
症状が出てる状態で採血ができれば何か分かるかもしれないけど、そう都合よく症状が出るわけでもなく、実現できずにいたのです。
作戦通りだったらしい。父ちゃんグッジョブ(´∀｀)b
イオサンは１日に２度も採血されるという事態に絶望しておりましたが
症状が出ているときは、平常時と比べて乳酸の値だけが３倍になってることがわかりました
イオサンは、メープルシロップ尿症のなかでも珍しいリポアミド脱水素酵素欠損症というタイプの病気。バリン、ロイシン、イソロイシンの分解が苦手なだけでなく、乳酸の代謝もしにくいのが特徴。まさに、この病気だからの症状でした(国内でも２例目なので、報告がみつからなくても仕方ない。)。
半年前に突然出てきたのは、成長と共に活動量が増えてきて、代謝が追いつかなくなったからではないかと。
となると、気になるのは対応策
エネルギーが必要なときに、糖(糖が分解されて乳酸になる)でなく脂肪を優先的に分解させるようにする
そのために考えられるのは次のふたつの方法。
１脂肪の代謝を促進させる
２そもそも脂肪をたくさん摂取する
ひとまず、1から。エルカルチンというビタミン剤を今までの３倍投与することになりました。
液体なので、朝夕は他の粉薬も混ぜておちょこでクイッと飲んでおります(昼は単品のみ)。
激苦なのに、シロップもゼリーも使わずに素材の味を楽しんでおります
ミルクと薬を好きでいてくれることは本当にありがたい。
今のところ、症状が全くなくなったわけではないけど、回数は減り、症状も軽くなってきたのかな。。。
という感じです。
という感じです。暖かくなってきただけなのでは、という説もあるけれど、悪くなってるわけじゃないし、まあ気長に