染色体異常といえばダウン症候群が思い浮かぶ方が多いようですが、ダウン症候群の次に多いのはエドワーズ症候群です。
エドワーズ症候群とは、18番目の染色体が3本ある状態で発生する先天性の遺伝子疾患です。
エドワーズ症候群の多くは、自然流産してしまいますが、1年生存率は10％程度です。
赤ちゃんは、体重が少なく、頭が小さく、後頭部が突出している特徴があり、重度の心疾患や無呼吸発作等があり、10年生存率は1%未満と言われています。
生殖医療の技術向上によって、高齢での妊娠が増え、卵子や精子の老化によって、エドワーズ症候群の発生例が増加しているデータがあります。
エドワーズ症候群などの染色体異常を心配し、43歳以上で、卵子提供プログラムに治療を切り替える患者さまが多い理由でもあります。
(43歳以上で、卵子提供プログラムに治療を切り替える患者さまが多いのは、染色体が理由だけではありません）
着床前診断によって、全ての染色体を調べ、18番目に異常がない受精卵を移植する事は可能です（※１）
私たちの体の細胞には、23対46本の染色体があります。
23対のうち1～22番目までは「常染色体」、23番目は「性染色体」です。
エドワーズ症候群は、その18番目に異常がある場合に発生する遺伝子疾病です。
エドワーズ症候群は、1960年にイギリスのジョン・エドワーズ医師によって報告されました。
それまで、エドワーズ症候群の解明に世界中の医師が苦労しましたが、エドワーズ医師の想像力によって、原因を追究できたと言われています。
エドワーズ医師は、９歳まで本を読むことが出来ませんでした。
ただ、彼の思考能力を高めたのは、９歳まで本を読まずに考える力を身につけたからだと言われています。
ジョン・エドワーズ医師は、2007年10月11日にお亡くなりになりました。
お亡くなりになる前年まで、医師として活動し、たくさんの患者さまがジョン・エドワーズ医師の想像力によって救われました。
※１ 私たちは、着床前全染色体検査(PGS)の最先端技術、Next Generation Sequencing(NGS)で着床前診断をおこなっています。
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