指定難病の要件について＜５＞
（５） 「診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっていること」について
○ 以下のように整理する。
①血液等の検体検査、画像検査、遺伝子解析検査、生理学的検査、病理検査等の結果とともに、視診、聴診、打診、触診等の理学的所見も、客観的な指標とする。
②「一定の基準」とは、以下に該当するものとする。
i.関連学会等（国際的な専門家の会合を含む）による承認を受けた基準や、すでに国際的に使用されている基準等、専門家間で一定の合意が得られているもの。
ii.ⅰには該当しないものの、専門家の間で一定の共通認識があり、客観的な指標により診断されることが明らかなもので、ⅰの合意を得ることを目指しているなどⅰに相当すると認められるもの。
この場合、関連学会等のとりまとめ状況を適宜把握する。
指定難病の要件について＜５＞
追記４ 小児慢性特定疾病の診断の手引きについて
○ 小児慢性特定疾病の診断に当たっては、日本小児科学会が主体となり作成した「診断の手引き」がある。
これらの「診断の手引き」の多くは、主として小児科の医師が、小児を対象として診断を可能にするという観点でとりまとめられたものとされている。
○ この「診断の手引き」については、成人を対象とした診断基準を基に小児に対する診断基準としての適否の検討を行ったものや、小児にのみ用いられることを前提とした診断基準としてとりまとめられたものなどがある。
○ そのため、指定難病の要件である診断基準の有無の検討に当たり、小児慢性特定疾病の診断で用いられている「診断の手引き」のみを根拠とする場合には、成人に適用したならば「認定基準についての考え方」を満たすかどうか、個別に検討を行うこととしてはどうか。