・強力な「OGOD]遺伝子により左右される稀な疾患：PKU原型
最初1984 年に、発達障害に関連する遺伝子が突きとめられ、人間の染色体内の場所を突きとめられた：1 万人に 1 回発生する稀な病気、フェニルケトン尿症(PKU)を起こす遺伝子。
PKU は原型の「単一遺伝子病」である。
また、このような遺伝子は OGOD 遺伝子とも呼ばれ、この用語は、「1 遺伝子・1 疾患 onegene, one disorder」を表す。１６
OGOD 遺伝子により起こる病気の遺伝要素は、無数の遺伝子の小さな関与の総合により遺伝的に影響を受ける一般的な発達障害とは異なり、1 つの遺伝子のみにより調節される。
単一の遺伝子欠陥により生じた病気は、少なくとも理論的に、単一の病因と関連しているので介入に従順である。
神経発達に影響する多くの稀な障害は、特徴的な遺伝パターンによって OGOD障害と突きとめられてきた。
これらの稀な障害は、PKU のように、他のアミノ酸と脂肪酸を含む種々の栄養素の代謝ができないことによって起こる。
PKU と同じように、これらの障害の多くは、その発達影響と同じく、一生の早期に食事中の問題の栄養素を減らし始めれば防止できる。
これらの多くの疾患の原因となる特殊な遺伝子が突きとめられている。
しかし、これらの疾患を防止するための食事介入は、欠陥のある遺伝子が突きとめられるずっと前に臨床研究に基づいて開発された。
事実、PKU に関する新生児スクリーニング計画は、PKU 遺伝子発見の 10 年以上前にマサチューセッツで行われた。
現在、マサチューセッツ州は、発達障害と関連する20種の稀な代謝病を検査する新生児スクリーニング計画を試験している。
これらの障害に対する食事介入もそれぞれの OGOD 遺伝子同定に先立っている。
分子遺伝学は特定の遺伝子をつき止め、その化学構造を理解できるようにしたが、まだ神経発達障害の特定の治療を生み出していない。
しかし、一度遺伝子が同定されると、分子遺伝学研究はなぜその遺伝子が病気を起こすか明らかにすることをはじめることができる。
このような研究から「quick fixes」はまだ生まれていないが、遺伝子の同定は、環境と薬剤介入を含む特殊な防止と治療の発達を最終的に導くと信じられている。
多数の「取るに足らない」遺伝子に影響される一般的な病気PKU の強力な OGOD 遺伝子と対照的に、一般的な学習と発達の障害に対する遺伝的影響は、無数の遺伝子の累積的影響によって調節されていると思われる。
そのような遺伝子は、「確率的な様式で共に一般的な特徴に影響し」、「定量的特徴的遺伝子座quantitative traitloci」QTL と呼ばれる。
この発見の意味は、学習と発達に関連する特徴は単一遺伝子によって影響されないが、それぞれが特徴に非常に小さな関連がある多くの遺伝子によって影響を受けることである。
著名な行動遺伝学者の言葉によると、これらの遺伝子のそれぞれは、「表現型にちっぽけな影響」を持っている１９。
表現型は、実際に発現したものとしての特徴である。