・筋骨格系 [編集]
四肢
マルファン症候群は、異常に長い肢によって特徴づけられる。
高身長（必ずしもではない。後述）、上肢や下肢などの手足、指が細くて長い、印象としては長身痩躯の体型が多い。また、皮下脂肪の多いタイプであってもその手の形状、（クモの脚を連想させるくも様指趾）蜘蛛指症指、に特徴が出る。
顔
顎関節症、印象として長頭、前額部突出、面長。垂れ目。小さい下顎。狭い顔幅、大きい耳介、込み入った歯並び。
関節
マルファン症候群患者は、一般の人々より扁平足（偏平足）または平べったい薄い足、あるいはハンマートゥになりやすい。
また、それらにより足の慢性痛を伴う。手首徴候、母指徴候、中手骨徴候、関節炎、（靱帯が弱いため）母指の関節の過剰運動性、関節の過可動性（曲がりすぎる）、ゆるい関節などがある。
脊椎と胸骨
猫背、脊柱変形（脊柱側弯症・脊柱側弯症または脊椎の湾曲、脊椎を作る脊柱がS-形状または螺旋に左右に乱れてねじれる障害）、脊椎側弯症（一般的な症状であり、軽度から重度で進行性のある場合もある）、胸骨の突出、胸骨が外へ押されて、狭くなる（鳩胸）、ヘルニア、腰痛、胸部変形、異常なくぼみ、胸骨または胸骨が内部へ沈められる胸の形成異常（肋骨の過形成は胸骨を押し込んだりする）（漏斗胸）（特に心臓、脊椎と肺が影響を受けた場合、それは呼吸することの困難を生じることがある）
腰椎仙骨部の硬膜拡張
腰椎仙骨部（ようついせんこつぶ）の硬膜（脳と脊髄（せきずい）を包む丈夫な繊維最も外部の膜）の拡張、筋緊張の低下等を呈する。
つまりマルファン症候群の患者の弱い硬膜は、腫れるか、脊髄液の圧力の下で膨張（拡張）したりする。ほとんどの場合、硬膜拡張は下部の脊椎に起き、脚や背下部の痛み（熱い感覚）または麻痺または虚弱をもたらすが通常無症状である。
皮膚 [編集]
急速な体重増加または骨格の成長に起因する皮膚のストレッチマーク（皮膚割れ線、皮膚萎縮線、妊娠線）が多い。
若い年齢で肩部、臀部と下背の上にしばしば出現するが健康上に問題はない。
引っ張ると通常より伸びやすいことが多い。