・ その他 [編集]
筋肉や脂肪の付き方が充分な栄養や運動を取っているにもかかわらず、減少したり蓄積したりしてアンバランスである。
マルファン症候群を持つ小児が一般集団よりわずかに注意欠陥・多動性障害(AD/HD: Attention Deficit / Hyperactivity Disorder) の可能性を持つ若干の臨床所見がある。
しかしそれらは一般人口集団と同頻度で生じていると思われる。
検査 [編集]
多くの場合、疾患は年齢と共に進行し結合組織の変化が起こるにつれて、症状は目立つようになる。
マルファン症候群と診断された場合、あるいはマルファン症候群の疑いがあると診断された場合は治療の時期を逃さないためにも心臓専門医による心臓血管への定期的な検査による診断が生涯に渡り必要である。
心臓弁膜症の診断は心エコーによって見つけられる可能性がある。
大動脈の解離、拡張がなくても半年に一度の定期検査で行われる。
心臓弁と大動脈をよく見るために超音波検査を含む。
大動脈拡張や大動脈解離や腰椎仙骨部の硬膜拡張はよく見るためにマルチCTやMRI検査を用いる。
解離により突然の移動する胸背部痛、あるいは両下肢の麻痺が起き排尿しづらいなどの膀胱直腸障害などの症状が出て判明することもある。
遺伝子検査による診断。
遺伝学カウンセリングは、マルファン症候群の遺伝の可能性がある家族に利用できる。マルファン症候群患者の親族は本症の所見がないか検査をうけるべきである。
出生前診断は不可能である。