症状 [編集]
結合組織は全身に存在するため、様々な症状を呈する。
結合組織のひとつとして膠原（コラーゲン）線維がある。
それらは主に骨や皮膚、腱、歯、軟骨、大動脈などにある。
一般的にコラーゲンは年齢と共に減少し始める。しかしマルファン症候群は元もとコラーゲンなどの結合組織の形成に異常がある。
それらの理由から大きく分類して体の3つの主要器官系統に影響を及ぼす。
循環系（心臓・血管）
骨と筋肉
目
循環器 [編集]
代表的な症状
大動脈弁閉鎖不全症（心臓弁膜症）
僧帽弁逸脱症
大動脈解離
大動脈瘤
大動脈基部拡張症
大動脈や心臓の弁の構造が脆く、耐久性が普通より低い。
負担がかかると解離を起こす。大動脈解離の初期発症部位（エントリー）も様々。
やがては主要大動脈を数回の手術によって全置換する例も多い。（図参照）
心臓血管 [編集]
大動脈は内膜、中膜、外膜の3層構造になっている。
マルファン症候群は先天性に中膜が脆弱である。中膜にある結合組織が上手く機能せず袋状に壊死を起こす。
これを嚢胞性中膜壊死と言う。中膜の外側2/3位の位置で中膜が解離し解離した部位に血液が流れ（リエントリー）、さらに末梢部で血液が再び血管腔に流れ込むこともあり、これを大動脈解離という。嚢疱性中膜壊死になって脆弱化した上行大動脈の基部の動脈壁は血行力学的な負荷を受けて（大動脈弁輪が引っ張られ）内腔が大動脈弁を囲む輪が広がってしまう。
これを大動脈弁輪拡張症（AAE）と言う。つまり大動脈起始部分（大動脈が大動脈弁につながる領域）が拡張（広がる）する。
大動脈弁を構成する3つの弁が弱くなって、上手く結合しなくなるなど、大動脈弁がきちんとしまらなくなる。これを大動脈弁閉鎖不全症（AI）と言う。
大動脈閉鎖不全症になると拡張期に大動脈から心臓へ血液が逆流してしまう大動脈弁逆流（症）（AR）。
大動脈から心臓へ血液が逆流する事を大動脈弁逆流と言う。逆流による負荷から心不全を起こす。
大動脈弁輪拡張症により上行大動脈で洋なし状に拡大して大動脈解離が起こる。
僧帽弁の弁尖と、弁尖が逆流方向へ開かないようにふんばる腱索の結合組織が弱まって薄くなると、変性を起こして弁の支持が弱まる。
弁の可動性が増大して僧帽弁の弁尖が逆流方向へ開いてしまう。
これを僧帽弁逸脱症(MVP) と言う。僧帽弁逸脱症を起こすと僧帽弁はきちんとしまらないので僧帽弁閉鎖不全(MR)（粘液腫様変性による僧帽弁逸脱）となる。僧帽弁閉鎖不全を起こすと左心室から左心房へ血液の逆流が起こる。
これを僧帽弁逆流と言う。
これらは心臓に作業負荷を増加させて、動悸、息切れ、不整脈と過度の疲労（過労）を症状を引き起こす可能性がある。
これらの異常な血流は心雑音を生じる可能性があり、それは聴診器で聞くことができる。時間の経過ともに、心臓は肥大する可能性がある。それは心不全は起こす可能性がある。
僧帽弁の腱索が断裂して重大な僧帽弁逸脱症を合併する事もある。
バルサルバ洞の拡大を伴う。
末梢血管の脆弱性から頭痛を起こす。