・原因 [編集]
組織の間を埋める結合組織に必要な蛋白質の種類によって幾つか原因が特定されている。
1型
15番染色体長腕にあるフィブリリン1 (fibrillin-1, FBN1) の先天性遺伝子異常（遺伝子座 マップ 15q21）。
常染色体優性遺伝。
2型
3番染色体にあるがん抑制遺伝子TGFBR2先天性遺伝子異常。常染色体優性遺伝。
統計 [編集]
マルファン症候群は、出生時にも発見される。
しかし青春期または青年期まで診断される可能性のほうが高く一般的である。30歳前後に突然の大動脈解離によって自覚することもしばしばある。
発生頻度は全ての人種と男女にかかわらず3,000～10,000人あたり1人といわれる。
日本には20,000人、米国には約50,000人がいると推定される。
おおよそ75%が親からの常染色体優性遺伝で25%は新たな突然変異によるもの。医学の発展と共に長期生存率も上昇。原因遺伝子が完全に解明されれば新たな型が発見されて、その数を含めると患者予想数も増加すると思われる。
疫学 [編集]
予防 [編集]
マルファン症候群の突然変異を根本的に予防する方法はない。
病気による要因の無い低身長の両親の間からも発生する。