・2) 一部のひとにみられる症状
新生時期に、心筋肥大や不整脈、心不全など心臓の異常ををおこすことがあります。
これは心臓に横紋筋腫ができているためで、心エコーで検査をすると小児の結節性硬化症患者のおよそ60％近くに心腫瘍が認められとの報告があります。
これは年齢が大きくなると少しずつ小さくなり、自然に消えますので、心臓の血液の流れを邪魔し、心不全をおこさない限り、手術は必要ありません。
また、10歳前後に、脳に腫瘍ができることがあります。
比較的ゆっくり大きくなり、ある大きさ以上にならない時もあります。
大部分が良性の腫瘍ですが急速に大きくなったり、腫瘍が大きくなって、脳の中の水の流れを悪くしたり、腫瘍による圧迫症状がでたりすると、手術が必要になります。
目の奥の網膜に、普通の網膜の色とは違う結節状の小さい腫瘍ができます。眼科で精密検査を受けるとかなりのひとにみられます。
この腫瘍がごく一部のひと（3-5％）で大きくなり、失明する場合もあります。
肺にはリンパ血管平滑筋腫症が1-6％に出現することがあります。
主に20歳～40歳の女性に多く、息切れや血痰で発病します。
また、しばしばくり返す気胸として発症することがあります。
妊娠で増悪します。
胸部写真でびまん性網状陰影を呈し、CTでは浸潤影あるいは嚢胞を伴ったびまん性の間質病変を示します。
呼吸不全をおこし死に至ることもあります。
精密なＣＴ検査や呼吸機能検査では比較的初期から異常が認められることがあります。
多発性小結節性肺細胞過形成が見られることもあります。
その他、骨、内分泌系 消化管、肝臓、血管などほぼ全身の臓器に種々の病変が認められます。