・難病情報センターより
肺胞低換気症候群（はいほうていかんきしょうこうぐん）
1. 肺胞低換気症候群とは
肺の働きは、空気中の酸素を取り入れ、体内で産生された炭酸ガスを排出することです。
呼吸は延髄にあると考えられる呼吸中枢からの刺激により横隔膜などの呼吸筋が働き、息を吸入したり呼出したりしています。
一回の呼吸量を一回換気量といい、一分間の呼吸数×一回換気量が一分間当たりの換気量となります（分時換気量）。
分時換気量のうち肺に達して、炭酸ガスの排出に役立つ部分は、体の各組織で産生された炭酸ガスなどを含む静脈血が流れている肺胞に達した部分のみで、肺胞換気量といいます。
気管などの上気道の部分では炭酸ガスの排出はなく、この部分は炭酸ガスの排出に役立たないので死腔換気量といいます。
分時換気量から死腔換気量を差し引いたものが、肺胞換気量となり、炭酸ガスの排出を行います。
この肺胞換気量が低下すると炭酸ガスの排出が少なくなり、動脈血中の炭酸ガスが増加します。
この病気では、肺は正常であるにもかかわらず肺胞換気量が低下し、動脈血中の炭酸ガスが高くなり、肺胞換気量の低下した状態となっており、肺胞低換気症候群といいます。
正常者では動脈血中の炭酸ガスの分圧は40mmHgですが、この病気では少なくとも45mmHg以上となります。
肺は正常であるので肺活量などの肺機能検査では異常はありません。また、大きな呼吸を意識的に続けることにより動脈血中の炭酸ガスは正常となります。
したがって、呼吸中枢の呼吸をしなさいという命令（呼吸ドライブ）が少ないことが原因と考えられます。
睡眠中には、さらに換気量が低下するなどの呼吸異常があり、動脈血中の酸素が低下します（指先をセンサーの中にいれると動脈血中の酸素を測定できるパルスオキシメーターで睡眠中測定します）。
呼吸ドライブを低下させるような鎮静剤・睡眠薬などは服用していないこと、換気量の低下する神経や筋肉の病気、肺の病気がないこと、肥満のないことなどが診断基準となります。