・難病情報センターより
膵嚢胞線維症 すいのうほうせんいしょう
1. 膵嚢胞線維症とは?
膵嚢胞線維症は、病名に"膵"という語がついていますが、膵臓だけではなく、気道、腸、肝臓、胆道など全身の臓器の外分泌腺（汗、消化液、潤滑剤である粘液などを分泌する組織）が冒される病気です。
膵臓と気道の粘液分泌腺で極めて粘稠な分泌液が産生されて膵管（膵臓の消化液を十二指腸に導く通路）や気道の通過障害をきたす、あるいは汗の中へ過剰の電解質が失われてショックを起こすなどの病態が起こります。
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
日本全国で約30人の患者さんが確認されています。
それほど多くはないのですが、診断の進歩や認識の広まりによって、今後、症例数が増える可能性もあります。
3. この病気はどのような人に多いのですか
ほとんどが新生児期、乳児期に発症します。
男女差はありません。
欧米人の中では最も頻度の高い重篤な劣性遺伝病として知られています。一方、日本人を含む東洋人では稀です。
4. この病気の原因はわかっているのですか
全身の外分泌腺の機能を司っているCFTR遺伝子と呼ばれる遺伝子の異常により全身の外分泌腺の機能異常が起こり、それに基づく症状が起こります。