・難病情報センターより
1. 不応性貧血(骨髄異形成症候群, MDS)とは
赤血球、白血球、血小板といった血液細胞（血球）は骨髄の中で造血幹細胞といわれる細胞より作られます。血球の寿命は短いため、骨髄の中では生涯にわたり大量の血球が作り続けられていますが、何らかの理由で十分に血球が作られなくなると、血球減少（貧血、好中球減少、もしくは血小板減少）がおこります。
不応性貧血というのは、造血幹細胞に異常が生じ、十分な量の血球を作ることができなくなり、その結果血球減少を起こす病気です。異常な造血幹細胞から作られた血球は、形態も異常となります。
このように、造血幹細胞に内在する異常の結果、血球形態にも異常を生じることを異形成と呼びます。
最近では、血球形態の異形成と血球減少を認める疾患群ということから、骨髄異形成症候群（myelodysplastic syndrome; MDS）という名称が一般的に用いられています。骨髄異形成症候群の患者さんは経過中に急性骨髄性白血病になる危険性が高いことも知られています。
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
年齢とともに発症率が増加しますので、対象とする集団の違いにより報告されている発症頻度は様々です。
欧米における患者年齢中央値は70歳で、1年間に10万人あたり3-10名がこの病気を起こすといわれています。
発症頻度の違いは、再生不良性貧血や急性白血病との鑑別が難しいことも影響しているのかもしれません。
日本では、平成10年度の調査で患者数は7100人、有病率は10万人あたり2.7人と推定されていますが、次第に増加傾向にあると考えられます。
3. この病気はどのような人に多いのですか
男/女比は1/0.66で男性が女性よりも多く、年齢別では高齢者に多く認められます。
しかし、日本を含むアジアでは、欧米に比べ比較的若年発症（40-50歳代）の患者さんが多いことが知られています。
この病気を起こす環境因子や遺伝背景は知られておりませんが、放射線治療や抗がん剤治療を受けられた方では、この病気を発症する危険が高まることが知られています。
4. この病気の原因はわかっているのですか
実際の発病に関わる原因は現在もなお全く不明です。
年齢とともに発症率が高まること、ならびに抗がん剤や放射線治療を受けた患者さんで発病率が高いことから、自然界を含む放射能被曝、化学薬物ならびに天然の発がん物質への曝露との関連が示唆されています。
老化現象や有害物質により、造血幹細胞の遺伝子損傷がおこり、修復できないままに損傷が蓄積されていった結果、異常な造血幹細胞が生まれ、骨髄異形成症候群を発症するのでないかと考えられています。